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血清苯丙氨酸(Phe)及其负荷试验

【单位】

微摩/升(μmol/L)


【正常值】

(1)血清苯丙氨酸:成人,0~120微摩/升;新生儿,73~212微摩/升。

(2)苯丙氨酸负荷试验:口服苯丙氨酸100毫克/千克体重。正常儿童1小时为84.75微摩/升;2小时为544.86微摩/升;4小时为302.7微摩/升。


【临床意义】

(1)苯丙氨酸检查:对苯丙酮尿症的确诊有帮助。

(2)苯丙氨酸负荷试验:有遗传基因缺陷但无症状的儿童升高,且下降滞后。