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A Lport综合征(AS)(需要做的化验检查)

A Lport综合征(AS)需要做的化验检查

  又称遗传性肾炎、眼一耳一肾综合征,是一种并不少见、遗传方式多样,以血尿、进行性肾功能不全伴或不伴感音性耳聋和眼部改变为临床特征的遗传性疾病。眼科及电测听力检查,有助于诊断。

  (1)尿常规检查:可有血尿、蛋白尿。

  (2)血红蛋白(Hb)测定:可降低。

  (3)血肌酐(Cr)测定:可进行性升高。

  (4)肾活检:光镜无异常,免疫荧光检查多为阴性;电镜检查,具特征性,表现为肾小球基膜(GBM)弥漫厚薄不均、分层、网状改变,甚至断裂。在一些女性或儿童患者中,可表现为弥漫GBM变薄,不易与薄基膜病区别。


血红蛋白(Hb或HGB)(正常值及其临床意义)

【单位】

克/升(g/L)

【正常值】

成年男性为120~160克/升,成年女性为110~150克/升,新生儿为170~200克/升,婴儿为100~140克/升,儿童为120~140克/升。

【临床意义】

同红细胞(RBC)


尿颜色(正常值及其临床意义)

【正常值】

正常人新排出尿液多透明、淡黄色或黄色

【临床意义】

(1)乳白色(乳糜尿):常见于丝虫病、腹腔肿瘤、结核压迫肾周围淋巴管等。

(2)淡红色或棕红色(血尿):每升尿内含血量超过1毫升,即可出现淡红色,称肉眼血尿。常见于肾脏疾病(如结核、结石及炎症等),也可见于原发性血小板减少性紫癜及血友病等。

(3)清晰红茶色、酱油色、葡萄酒色(血红蛋白尿):镜检无红细胞者,见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、蚕豆病、恶性疟疾等。

(4)浓茶色(胆红素尿):常见于阻塞性黄疸、肝细胞性黄疸,药物影响,如核黄素、呋喃唑酮(痢特灵)等。

(5)蓝绿色:常见于尿布变蓝综合征,药物影响,如亚甲蓝(美蓝)、氨苯蝶啶等。

(6)深黑色:常见于黑尿热(奎宁等引起的溶血反应)、中毒(对苯二酚等)、黑色素原尿症等。


尿蛋白(PR0)(正常值及其临床意义)

【单位】

毫克/24小时尿(mg/24h尿)

【正常值】

(1)定性:阴性。

(2)定量:0~80毫克/24小时尿。

【临床意义】

尿液蛋白定性试验阴性或定量试验超过120毫克/24小时尿,称为蛋白尿。临床上可分为轻、中、重三度,其中尿蛋白在120~500毫克/24小时尿为轻度,尿蛋白在500~4000毫克/24小时尿为中度,尿蛋白大于4000毫克/24小时尿为重度。

(1)肾小球性蛋白尿:多见于急性肾小球肾炎、狼疮性肾炎、肾小球肾病、过敏性紫癜肾炎、糖尿病性肾病、肿瘤、肾动脉硬化、肾病综合征等。

(2)肾小管性蛋白尿:多见于肾盂肾炎,肾间质损害(如金属盐类、有机溶剂、药物引起),肾移植后排斥反应等。

(3)溢出性蛋白尿:多见于急性溶血,多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症等。

(4)组织性蛋白尿:多见于肾脏炎症、中毒等。

(5)混合性蛋白尿:多见于慢性肾功能不全、糖尿病、系统性红斑狼疮等。


尿常规检验报告单(正常值及其临床意义)

【临床意义】

 .14

1-4    ××××医院门诊检验报告单(尿)

门诊号____                         检验号____

_____________________________________________________________________

姓名____              结果:

性别____       年龄____                    蛋白: ++  :阴性

诊断——                                   沉淀镜检

标本——                                   红细胞01/HP    上皮细胞0/HP

目的——                                   白细胞02/HP    透明管型02/HP

     脓细胞0       颗粒管型01/HP

_______________________                   黏液丝0       管型

送检日期                             其他磺胺结晶++

送检医师              

收到日期_________          报告日期______    检验者:

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尿液分析仪检查项目和参考值(正常值及其临床意义)

【临床意义】

见表15

1-5尿液分析仪检查项目和参考值

 

常用检查项目

参考值

pH

4.68.0

比重(SG)

1.0151.025

尿蛋白(PR0)

阴性

尿糖(GLU)

阴性

尿酮体(KET)

阴性

胆红素定性(BIL)

阴性

亚硝酸盐(NIT)

阴性

白细胞(LEU/wBc)

阴性(<25/μl]

红细胞(RBC/ERY/BLD)

阴性(<10/μl]

维生素C(Vit C)

20100mg/L

 


血肌酐(Cr)(正常值及其临床意义)

【单位】

微摩/升(μmol/L)

【正常值】

碱性苦味酸法:血清(浆),男性为79.56~132.60微摩/升,女性为70.72~106.88微摩/升。

【临床意义】

(1)增高:见于巨人症、肢端肥大症、肾功能衰竭、尿毒症、重度充血性心力衰竭等。

(2)降低:见于进行性肌萎缩。


抗肾小球基底膜抗体(AGBMA)(正常值及其临床意义)

【正常值】

阴性。

【临床意义】

阳性,主要用于肾小球肾炎的分型诊断与鉴别诊断,约5%的肾小球肾炎由AGBMA引发,为自身免疫性疾病。


病理组织学的免疫荧光检查(正常值及其临床意义)

【正常值】

【检查方法】直接法:检查病变组织或细胞中特异丙种球蛋白的出现、分布及消退情况。

【临床意义】

基底膜荧光:基底膜显示颗粒状或块状崎岖不平的、以免疫球蛋白G(IgG)为主的荧光染色,可诊断为红斑狼疮;基底膜显示管状或线状荧光,而以免疫球蛋白G为主者,为类天疱疮;真皮的乳头体内显示以免疫球蛋白A(IgA)为主的颗粒状荧光,为疱疹样皮炎。细胞间荧光:天疱疮可显示细胞间质荧光染色。血管荧光:多种脉管炎,可显示管壁或管周荧光染色。


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