由于叶酸(或)维生素B12缺乏而致脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血。分为叶酸缺乏引起的营养性巨幼红细胞贫血和以维生素B12缺乏为主的恶性贫血两种，临床表现有所不同。
(1)外周血检查:红细胞(RBC)及血红蛋白(Hb)降低;平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)高于正常;网织红细胞(RC)数稍升高;为大细胞性贫血，多数红细胞呈大卵圆形。血小板(PLT)、白细胞(WBC)常可减少，中性粒细胞(N)核分叶过多。
(2)骨髓象检查:骨髓中有核细胞明显增多，红系统呈典型巨幼红细胞生成(高于10%);粒细胞亦可有巨变，以晚幼粒改变明显;巨核细胞有核分叶过多表现，血小板生成障碍。
(3)血清叶酸测定:营养性巨幼红细胞性贫血时，血清叶酸低于6.8纳摩/升(nmol/L)，红细胞叶酸低于或等于227纳摩/升。
(4)血清维生素B12浓度测定:恶性贫血时，其浓度低于29.6皮摩/升(pmol/L)。
(5)血清(或胃液)内因子抗体(IFA)测定:恶性贫血时，内因子抗体可为阳性。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
百分比(%)
周围血液中幼稚的中性杆状粒细胞(如晚幼粒、杆状核)，应为0.01～0.05(1%～5%)，中性分叶核粒细胞分叶少于4叶，为0.50～0.70(50%～70%)。
(1)核左移:幼稚中性粒细胞超过正常中性粒细胞的5%，表示中性粒细胞生长旺盛。常见于急性传染病或体内有炎症病煳者。中度感染时，白细胞(WBC)数超过10×109/升时，中性杆状粒细胞大于6%，为轻度左移;大于10%，为中度左移;大于25%，为重度左移。
(2)核右移:为中性粒细胞分叶过多，大部分为4～5叶或更绸(甚者15叶)。表示衰老白细胞增多，造血功能减退，如疾病进行期突然出现核右移(5叶核白细胞大于3%)，则为疾病的危险预兆，预后不良。
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
克/升(g/L)
成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
同红细胞(RBC)
飞升(fl)
80～95飞升
(1)增多:常见于大细胞性贫血。
(2)减少:常见于小细胞性低色素性贫血。
百分比(%)
0.32～0.36(32%～36%)
同平均红细胞血红蛋白量(MCH)
个/升(个/L)或百分数(%)
成人绝对数为(24～84)X109/升，百分数为0.005～0.015(0.5%～1.5%)；新生儿绝对数为(144～336)×109/升，百分数为0.02～0.06(2%～6%)。
(1)增多:常见于溶血性贫血、缺铁性贫血、大出血。
(2)减少:常见于急、慢性再生障碍性贫血等。
个/升(个/L)
(100～300)×109/升(旧制单位:10万～30万/mm3)
(1)增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。
(2)减少:常见于再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。
总数7～35个/1.5cm×3cm。分类:原始型0，早幼型0～0.05(0～5%)，中幼型0.10～0.27(10%～27%)，晚幼型0.44～0.60(44%～60%)，裸型0.08～0.30(8%～30%)，变性0.02(2%)。
(1)增多:慢性粒细胞型白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化症、脾功能亢进、急性大出血等。
(2)减少:急性、慢性再生障碍性贫血，各种急性白血病，血小板减少性紫癜，阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
见表1—14。
表1—14骨髓粒细胞系统正常范围
粒细胞系统 | 正常范围(%) | 平均值(%) | |
嗜中性 | 原始粒细胞 | 0～l.8 | 0.64 |
早幼粒细胞 | 0.4～3.9 | 1.57 | |
中幼粒细胞 | 2.2～12.2 | 6.49 | |
晚幼粒细胞 | 3.5～13.2 | 7.9 | |
杆状核粒细胞 | 16.4～32.1 | 23.72 | |
分叶核粒细胞 | 4.2～21.2 | 9.44 | |
嗜酸性 | 中幼粒细胞 | 0～1.4 | 0.38 |
晚幼粒细胞 | 0～1.8 | 0.49 | |
杆状核粒细胞 | 0.2～3.9 | 1.25 | |
分叶核粒细胞 | 0～4.2 | 0.86 | |
嗜碱性 | 中幼粒细胞 | 0～0.2 | 0.02 |
晚幼粒细胞 | 0～0.3 | 0.06 | |
杆状核粒细胞 | 0～0.4 | 0.10 | |
分叶核粒细胞 | 0～0.2 | 0.30 | |
(1)原粒细胞和早幼细胞增多(占20%～90%):常见于急性粒细胞型白血病、慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)急性变。
(2)中性中幼粒细胞增多(占20%～50%):常见于亚急性粒细胞型白血病、急性早幼粒细胞型白血病。
(3)中性晚幼粒细胞和杆状核细胞增多:常见于各种急性感染(如细菌、螺旋体、原虫)，代谢障碍(如尿毒症、糖尿病、酸中毒、痛风)，药物或毒物(如汞、注射异种蛋白)，严重烧伤，急性失血，大手术后，恶性肿瘤及慢性粒细胞增多症。
(4)嗜酸性粒细胞增多:常见于过敏性疾病(如哮喘、热带嗜酸性粒细胞增多症等)，寄生虫感染(如血吸虫等)，某些白血病(如慢粒、霍奇金病等)。
(5)嗜碱性粒细胞增多:常见于慢性粒细胞增多症、嗜碱性粒细胞型白血病等。
(6)粒细胞减少:常见于各种化学、物理因素所致，以及严重病毒感染。
见表1—15。
表1-15骨髓红细胞系统正常范围
红细胞系统 | 正常范围百分比(%) | 平均值百分比(%) |
原始红细胞 | 0～1.9 | 0.57 |
早幼红细胞 | 0.2～2.6 | 0.92 |
中幼红细胞 | 2.6～10.7 | 7.41 |
晚幼红细胞 | 5.2～17.5 | 10.75 |
早巨幼红细胞 | 0 | 0 |
中巨幼红细胞 | 0 | 0 |
晚巨幼红细胞 | 0 | 0 |
(1)原始红细胞和早幼红细胞增多:常见于红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)等。
(2)中幼红细胞和晚幼红细胞增多:常见于各种增生性贫血、原发性血小板减少性紫癜急性发作期、黑热病等。
(3)晚幼红细胞增多:常见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等。
(4)红细胞减少:如粒系及巨核细胞均不减少，则见于纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血等。
骨髓象分析是指综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒细胞比例等项目检查后，得出的最后的骨髓象报告及结论是一份综合性的报告。正常骨髓象报告应为骨髓增生活跃，各系统、各阶段造血细胞比例正常，无各种异常细胞和寄生虫。
病理性骨髓象分析报告常见的有以下几种:
(1)原始细胞比例超过30%，通常被认为是急性白血病的主要诊断标准。如果这些细胞过氧化物酶染色(P0X)阳性，则考虑为急性非淋巴细胞白血病，包括粒细胞、单核细胞和粒一单核细胞自血病等；如果这些原始细胞过氧化物酶阴性，而糖原染色(PAS)阳性，则考虑为急性淋巴细胞白血病、红白血病或巨核细胞白血病。
(2)粒细胞异常增多，以成熟阶段为主者，可以嗜中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)来区别。如碱性磷酸酶染色阳性值高，考虑为感染引起的类白血病反应，不是白血病；阳性值低或为阴性，则被认为是慢性粒细胞白血病。
(3)红细胞系统增生明显，多为增生性贫血。其中红细胞颜色变浅、体积变小的，往往提示为缺铁性贫血；体积增大、早期红细胞增多的，可考虑为巨幼红细胞性贫血；红细胞大小不等而且伴有各种异常形态的，往往为溶血性贫血。
(4)粒细胞、红细胞均减少，巨核细胞也减少，而淋巴细胞比例增高，可能是再生障碍性贫血；单纯某一个系统的血细胞减少，往往是单纯性单个血细胞系统的再生障碍。
皮摩/升(pmol/L)
70～590皮摩/升
(1)增高:常见于肝实质损害、骨髓增生性疾病。
(2)降低:常见于恶性贫血、萎缩性胃炎、全胃或胃部分切除术后。
竞争法检测Ⅰ型内因子抗体(IFA)为阴性，饱和硫酸铵沉淀法检测Ⅱ型内因子抗体为阴性。
内因子抗体(IFA)阳性，主要见于恶性贫血。内因子抗体Ⅰ型阳性检出率为32.8%～70.1%，Ⅱ型为11.5%～42.9%，两型内因子抗体同时阳性检出率为24.0%～34.0%。恶性贫血病人，内因子抗体Ⅰ型效价为221单位左右，Ⅱ型为53单位左右。
纳摩/升(nmol/L)
11～54纳摩/升
降低，常见于巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血、骨髓增生性疾病。