是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。以出血及关节病变为主要特点。
(1)凝血功能检查:试管法凝血时间延长，凝血酶原消耗试验(PCT)不良，白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长。
(2)因子Ⅷ:促凝成分(Ⅷ:C)及Ⅷ:C抗原(Ⅷ:CAg)测定:两者呈平行下降。依Ⅷ:C水平，将血友病甲分为四型，即重型低于2%，中间型2%～5%，轻型5%～25%，亚临床型25%～45%。Ⅷ:C和Ⅷ:C抗原均缺乏或消失者，称为交叉反应物质阴性(CRM-)血友病甲，约占患者总数的85%；Ⅷ:C缺乏而Ⅷ:C抗原存在或相对增高时，称为交叉反应物质阳性(CRM+)血友病甲，占15%。
火箭电泳法:为94.09%±32.46%；酶联免疫吸附法:为1.02±0.56单位/毫升(U/m1)。
(1)增高:见于心肌梗死、心绞痛、脑血管病变、肾脏疾病、肝脏疾病、糖尿病、妊娠高血压综合征、大手术后及周围血管病变、剧烈运动和怀孕中后期等。
(2)减低:见于血管性血友病等。
分(min)
玻璃管法:为5～10分；塑料管法:为10～19分；硅管法:为15～32分。
(1)延长:见于血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ、因子Ⅺ水平减低，如血友病A、血友病B及因子Ⅺ缺乏症；严重时凝血酶原(因子Ⅱ)、因子V、因子X和纤维蛋白原缺乏，这主要发生在肝脏疾病、阻塞性黄疸、新生儿出血症、肠道灭菌综合征、吸收不良综合征、低(无)纤维蛋白血症等；纤维蛋白溶解活力增强，如继发性、原发性纤维蛋白溶解功能亢进等；血循环中有抗凝物质，如有抗因子Ⅷ或因子Ⅸ抗体等。
(2)缩短:见于高凝状态，如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况；血栓性疾病，如心肌梗死、不稳定型心绞痛、脑血管病变、糖尿病伴血管病变、肺梗死、深静脉血栓形成、妊娠高血压综合征、肾脏病综合征等。
秒(s)
手工法:12～14秒；仪器法:11～13秒；奎克一步法:11～15秒，新生儿延长2～3秒。国际标准化比值具有可比性，推荐使用。
(1)延长见于:①严重的肝脏病变，如急性暴发性肝炎、肝硬化。②阻塞性黄疸影响、维生素K及肠道菌群紊乱并影响维生素K生成，进而影响凝血酶原生成。③弥散性血管内凝血。④新生儿自然出血症，先天性凝血酶原缺乏症，先天性纤维蛋白原缺乏症及使用抗凝药物(如华法林、双香豆素、肝素等)时可见凝血酶原时间延长。
(2)缩短见于:凝血状态及弥散性血管内凝血早期。
秒(s)
35～45秒
(1)延长:较正常对照延长，超过10秒有意义。参与血浆凝血活酶生成的任何因子有缺陷者(如血友病)，凝血酶原、纤维蛋白原严重减少者，有抗凝物质存在时。
(2)缩短:弥散性血管内凝血(DIC)高凝期。