是一种早期造血细胞克隆性疾病。主要引起造血功能紊乱，表现为血液中红细胞或合并血小板、粒细胞减少，骨髓中病态造血。临床上以贫血、出血、病变进展快速和易转变为白血病为特点。
(1)骨髓象检查:白细胞巨幼样变，红细胞系统增生活跃，粒红比例降低，原始细胞比例增高;根据骨髓检测，可将MDS分为Ⅰ～Ⅴ型，其中Ⅴ型生成时间最短，Ⅲ～Ⅴ型极易转变为白血病;如若骨髓活检发现未成熟细胞异常定位(ALIP)阳性，则有助于诊断。
(2)血常规检查:可有不同程度的血细胞减少，其中90%为红细胞(RBC)减少、血红蛋白减少，50%为RBC、白细胞(WBC)和血小板(PLT)同时减少;特殊类型的MDS，可有单核细胞(M)增多，大于1×109/升(/L)。50%的粒细胞功能减退。80%病人的胎儿血红蛋白(HbF)增高。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
克/升(g/L)
成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
同红细胞(RBC)
见表1—2。
表1-2 XX医院门诊检验报告单(血)
门诊号____检验号____
_____________________________________________________________________
姓名____ 结果:
性别____年龄____ 血红蛋白:60g/L 血型:A
诊断—— 血小板:40×l09/L
标本—— 出血:5分 凝血:2分
目的—— 白细胞:18×109/L
中性:84% 淋巴:14%
_______________________ 单核:1% 酸性:1%
送检日期 年 月 日 碱性:0%
送检医师
其他____
收到日期___年___月___日报告日期__年__月__日检验者:
见表1-3。
表1-3全自动血细胞计数分类报告单
| 检验项目 | 英文缩写 | 正常参考值 | 计量单位 |
|---|---|---|---|
| 红细胞计数 | RBC | 男4.0～5.5 | ×1012/L |
| 女3.5～5.0 | |||
| 红细胞比容 | HCT | 男0.40～0.54 | % |
| 女0.37～0.48 | |||
| 平均红细胞体积 | MCV | 84～100 | fl |
| 平均红细胞血红蛋白量 | MCH | 27～31 | pg |
| 平均红细胞血红蛋白浓度 | MCHC | 320～360 | g/L |
| 血小板计数 | PLT | 100～300 | ×109/L |
| 血小板平均体积 | MPV | 6.8～13.5 | fl |
| 血小板压积 | PCT | 男0.108～0.272 | % |
| 女0.114～0.282 | % | ||
| 血小板分布宽度 | PDW | 15.5～18.0 | % |
| 红细胞分布宽度 | RDW | 0.109～0.157 | % |
| 白细胞计数 | WBC | 4.0～10.0 | ×109/L |
| 血红蛋白HGB | 男120～160 | g/L | |
| 女110～150 | g/L | ||
| 淋巴细胞绝对值 | LYM# | ||
| 淋巴细胞百分比 | LYM | 20～40 | % |
| 嗜中性粒细胞绝对值 | NEU# | ||
| 嗜中性粒细胞百分比 | NEU | 50～70 | % |
| 单核细胞绝对值 | M0N0# | ||
| 单核细胞百分比 |
见表1—15。
表1-15骨髓红细胞系统正常范围
红细胞系统 | 正常范围百分比(%) | 平均值百分比(%) |
原始红细胞 | 0～1.9 | 0.57 |
早幼红细胞 | 0.2～2.6 | 0.92 |
中幼红细胞 | 2.6～10.7 | 7.41 |
晚幼红细胞 | 5.2～17.5 | 10.75 |
早巨幼红细胞 | 0 | 0 |
中巨幼红细胞 | 0 | 0 |
晚巨幼红细胞 | 0 | 0 |
(1)原始红细胞和早幼红细胞增多:常见于红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)等。
(2)中幼红细胞和晚幼红细胞增多:常见于各种增生性贫血、原发性血小板减少性紫癜急性发作期、黑热病等。
(3)晚幼红细胞增多:常见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等。
(4)红细胞减少:如粒系及巨核细胞均不减少，则见于纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血等。
1.28～5.95
(1)比值增大:常见于粒细胞系统增生，如感染、粒细胞性白血病、类白血病反应；红细胞系统减少，如单纯红细胞再生障碍性贫血。
(2)比值减小(或倒置):常见于粒细胞系统减少，如粒细胞缺乏症、放射病、慢性苯中毒等；红细胞增生，如幼红细胞增生的失血性贫血、缺铁性贫血及巨幼红细胞增生的恶性贫血、巨幼细胞性贫血等。
百分比(%)
原始单核细胞0～0.04(0～4%)，幼单核细胞0～0.021(0～2.1%)，单核细胞0.01～0.062(1.0%～6.2%)。
增多，见于急性或慢性单核细胞型白血病(急性以原始和幼稚型为主，慢性以成熟型为主)及慢性感染。
骨髓象分析是指综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒细胞比例等项目检查后，得出的最后的骨髓象报告及结论是一份综合性的报告。正常骨髓象报告应为骨髓增生活跃，各系统、各阶段造血细胞比例正常，无各种异常细胞和寄生虫。
病理性骨髓象分析报告常见的有以下几种:
(1)原始细胞比例超过30%，通常被认为是急性白血病的主要诊断标准。如果这些细胞过氧化物酶染色(P0X)阳性，则考虑为急性非淋巴细胞白血病，包括粒细胞、单核细胞和粒一单核细胞自血病等；如果这些原始细胞过氧化物酶阴性，而糖原染色(PAS)阳性，则考虑为急性淋巴细胞白血病、红白血病或巨核细胞白血病。
(2)粒细胞异常增多，以成熟阶段为主者，可以嗜中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)来区别。如碱性磷酸酶染色阳性值高，考虑为感染引起的类白血病反应，不是白血病；阳性值低或为阴性，则被认为是慢性粒细胞白血病。
(3)红细胞系统增生明显，多为增生性贫血。其中红细胞颜色变浅、体积变小的，往往提示为缺铁性贫血；体积增大、早期红细胞增多的，可考虑为巨幼红细胞性贫血；红细胞大小不等而且伴有各种异常形态的，往往为溶血性贫血。
(4)粒细胞、红细胞均减少，巨核细胞也减少，而淋巴细胞比例增高，可能是再生障碍性贫血；单纯某一个系统的血细胞减少，往往是单纯性单个血细胞系统的再生障碍。