本病是神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱(Ach)受体的自身免疫性疾病，其神经肌肉接头传递障碍，不能使肌肉有效收缩。本病起病隐匿，常表现为眼睑下垂、眼球活动障碍和复视，面部表情肌无力，呈苦笑面容(或出现面具面)，语言无力，构音不清，逐渐出现全身骨骼肌无力等。胸腺X线摄影、断层扫描、CT扫描、肌电图、心电图检查等，有助于诊断及鉴别诊断。
(1)血清抗乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)测定:为阳性，诊断符合率为85%～95%。
(2)免疫病理学检查:可见神经肌肉接头处突触后膜皱褶少、平坦，乙酰胆碱受体数目减少。
(3)病肌疲劳试验:可为阳性。
(4)抗胆碱酯酶药物试验:皮下注射新斯的明试验或静脉注射依酚氯铵试验，均可为阳性。
△pH法:0.8～1.0；酶法:782～1494单位/升(U/L)。
(1)降低:见于急性肝炎、肝硬化失代偿、转移性肝癌、有机磷中毒等。
(2)增高:见于肾脏病、脂肪肝等。
酶联免疫吸附试验:阴性或<0.03纳摩/升(nmol/L)。
AchR检测，对重症肌无力有诊断意义，且特异性和敏感性较高，63%～90%的病人为阳性，抗体效价基本上与病情严重程度相关。增高或阳性，还见于胆汁性肝硬化、癫痫、强直性肌营养不良等。
正常人为阴性。阳性，分即刻反应和迟缓反应。即刻反应，通常于5～30分钟内出现反应，若产生风团，即为阳性；迟缓反应，通常于几小时至48小时后才出现反应，如为浸润性结节，即为阳性。
同划痕试验。即刻反应表示患者对该试验物过敏，迟缓反应的实际意义尚待探讨。