是一组以进行性加重的骨骼肌对称性无力、萎缩或假性肥大为主要特点的肌肉变性疾病。青少年起病，有遗传性，病程进展缓慢，受累肌无力、萎缩或假性肥大，对称性分布于肢体近端等特点。肌电图及肌肉活检有重要诊断价值。
(1)24小时尿酸(UA)及肌酐(Cr)测定:尿酸增加，肌酐减少。
(2)血清酶测定:肌酸激酶(CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)及磷酸葡萄糖变位酶(PGM)的活性均明显增高，尤其肌酸磷酸激酶，可达正常水平的数倍到数百倍，假性肥大型增高出现早且明显。病程晚期，血清酶可正常。
百分比(%)
残影红细胞低于2%
葡萄糖6-磷酸脱氢酶显著缺乏者残影红细胞超过80%，中度缺乏者为20%～79%。
单位/升(U/L)
1.3～8.2单位/升
增高:①进行性假肥大型肌营养不良，血清醛缩酶活性最高，可达正常上限的10～50倍。晚期，肌细胞合成此酶的能力受损时，血清醛缩酶活性也可低于正常，故有一定的判断预后的意义。急性肌肉坏死时，血清醛缩酶活性也显著增强。皮肌炎、多发性肌炎、上肢一肩胛型肌营养不良时，血清醛缩酶仅轻度升高。②心肌梗死时，醛缩酶总活性可达对照值的5～8倍，多在发病后24～50小时出现峰值，4～6天降至正常。③急性肝炎，醛缩酶总活性可达正常的7～20倍，多在发病后15～20天恢复正常。黄疽型病毒性肝炎时，其升高的阳性率为89.7%，无黄疸型病毒性肝炎为78.2%。慢性活动性肝炎、肝硬化、原发性肝癌时，醛缩酶活性略有升高。④使用可的松、促肾上腺皮质激素治疗时，可促使血清醛缩酶活性显著升高。
速率法:CK总活性为24～200单位/升(U/L)，CK-BB为0，CK-MM为0.94～0.96，CK-MB为0～0.05。
增高:①血清肌酸激酶，为急性心肌梗死早期诊断指标之一，增高程度与心肌损伤程度基本一致。心肌梗死4～8小时，肌酸激酶开始上升，16～36小时达峰值，2～4天可恢复正常。溶栓治疗出现再灌注时，肌酸激酶达峰值时间提前。②CK-MB升高，为急性心肌梗死的重要指标；CK-BB升高，为脑部疾病的重要指标；CK-MM升高，为骨骼肌损伤所致。③手术后、心导管、冠状动脉造影、运动试验、反复肌注、剧烈运动等，肌酸激酶可一过性增高。④各种肌肉疾病，如进行性肌营养不良、多发性肌炎、严重肌肉创伤(如挤压综合征)，肌酸激酶可明显增高；惊厥、心肌炎、心包炎，肌酸激酶也可增高。⑤急性脑外伤、癫痫时，肌酸激酶增高；甲状腺功能减退出现黏液性水肿时，肌酸激酶也增高。
LDH-P速率质<400单位/升(U/L)，LDH-L速率法114～240单位/升。乳酸脱氢酶同工酶醋酸纤维素膜法:LDH10.24～0.34，LDH20.35～0.44，LDH30.19～0.27，LDH40～0.05，LDH50～0.02。
在急性心肌梗死后8～18小时乳酸脱氢酶开始升高，24～72小时达高峰，持续4～16天恢复正常，平均10天，峰值可高达正常水平的10倍。乳酸脱氢酶同工酶LDH1，主要存在于心肌中，如LDH1>LDH2，则表示有心肌梗死。乳酸脱氢酶及其同工酶检测，对某些心电图诊断作用不大，而对发病后较迟就医的急性心肌梗死患者的诊断，有较大的意义。还有，肝脏疾病、恶性肿瘤等，乳酸脱氢酶也可增高。
微摩/升(μmol/L)
碱性苦味酸法:血清(浆)，男性为79.56～132.60微摩/升，女性为70.72～106.88微摩/升。
(1)增高:见于巨人症、肢端肥大症、肾功能衰竭、尿毒症、重度充血性心力衰竭等。
(2)降低:见于进行性肌萎缩。
毫摩/升(mmol/L)
磷钨酸一碳酸钠法:血清(浆)，男性为0.24～0.42毫摩/升，女性为0.09～0.36毫摩/升。
(1)增高:见于肾功能衰竭、痛风、慢性白血病、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症等。
(2)降低:偶见于乳糜泻、恶性贫血复发期等。