由于肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(为主)，而引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质代谢紊乱。以向心性肥胖及满月脸、高血压、指纹宽(5毫米以上)、皮下淤斑、痤疮、多毛、水肿、月经异常、肌无力、精神障碍、色素沉着、糖尿、发育迟缓(小儿)等为特点。CT、MRI、肾上腺B型超声检查、肾上腺同位素扫描、肾上腺血管造影等检查，有助于定位诊断。
(1)尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-生酮类固醇(17-KGS)及17-酮类固醇(17-KS)检查:尿17-羟类固醇及17-生酮类固醇排量均超过55.2微摩/24小时尿(μmol/24h尿);17-酮类固醇排量，肾上腺皮质癌与增生者升高，而腺癌可低于正常。
(2)24小时尿游离皮质醇及血浆皮质醇测定:尿游离皮质醇排量超过515.8纳摩/24小时尿(正常为88.3～257.9纳摩/24小时尿)。血浆皮质醇，正常人上午8～9时为(442±276)纳摩/升，下午5～6时为(221±166)纳摩/升。本病患者，基础值增高，正常昼夜节律变化消失，下午降低不明显，有时反而升高。午夜口服地塞米松1毫克，次晨血浆皮质醇不受抑制。
(3)地塞米松抑制试验(Dex-ST):①小剂量法。每6小时口服地塞米松0.5毫克，共2日。正常人受抑制，尿17-羟皮质类固醇排量小于8.28微摩/24小时尿(3毫克/24小时尿);功能亢进者，不受抑制。②大剂量法。每6小时口服2毫克，如为肾上腺皮质增生，尿17-羟皮质类固醇排量可减少50%以上;如为肿瘤，则不受抑制。
(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验:8小时经静脉滴注促肾上腺皮质激素25毫克，共2日。如为增生，则尿中17-羟皮质类固醇及尿17-酮类固醇排量显著增加，可增加5～7倍;如为腺瘤，反应可正常或稍高;如为肾上腺癌，则无反应。
(5)血常规检查:红细胞(RBC)、白细胞(WBC)总数偏高，嗜性酸粒细胞(E)及淋巴细胞(L)则减少。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
个/升(个/L)
(50～300)×108/升
同白细胞分类(DC)
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
见表1—2。
表1-2 XX医院门诊检验报告单(血)
门诊号____检验号____
_____________________________________________________________________
姓名____ 结果:
性别____年龄____ 血红蛋白:60g/L 血型:A
诊断—— 血小板:40×l09/L
标本—— 出血:5分 凝血:2分
目的—— 白细胞:18×109/L
中性:84% 淋巴:14%
_______________________ 单核:1% 酸性:1%
送检日期 年 月 日 碱性:0%
送检医师
其他____
收到日期___年___月___日报告日期__年__月__日检验者:
见表1-3。
表1-3全自动血细胞计数分类报告单
| 检验项目 | 英文缩写 | 正常参考值 | 计量单位 |
|---|---|---|---|
| 红细胞计数 | RBC | 男4.0～5.5 | ×1012/L |
| 女3.5～5.0 | |||
| 红细胞比容 | HCT | 男0.40～0.54 | % |
| 女0.37～0.48 | |||
| 平均红细胞体积 | MCV | 84～100 | fl |
| 平均红细胞血红蛋白量 | MCH | 27～31 | pg |
| 平均红细胞血红蛋白浓度 | MCHC | 320～360 | g/L |
| 血小板计数 | PLT | 100～300 | ×109/L |
| 血小板平均体积 | MPV | 6.8～13.5 | fl |
| 血小板压积 | PCT | 男0.108～0.272 | % |
| 女0.114～0.282 | % | ||
| 血小板分布宽度 | PDW | 15.5～18.0 | % |
| 红细胞分布宽度 | RDW | 0.109～0.157 | % |
| 白细胞计数 | WBC | 4.0～10.0 | ×109/L |
| 血红蛋白HGB | 男120～160 | g/L | |
| 女110～150 | g/L | ||
| 淋巴细胞绝对值 | LYM# | ||
| 淋巴细胞百分比 | LYM | 20～40 | % |
| 嗜中性粒细胞绝对值 | NEU# | ||
| 嗜中性粒细胞百分比 | NEU | 50～70 | % |
| 单核细胞绝对值 | M0N0# | ||
| 单核细胞百分比 |
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
2岁前，≤3.5微摩/24小时尿；2～6岁，≤7.0微摩/24小时尿；6～10岁，3.5～14.0微摩/24小时尿；14～16岁，17～42微摩/24小时尿；成人男性，23～76微摩/24小时尿；60岁以上男性，可低至3微摩/24小时尿；成人女性，21～52微摩/24小时尿。
(1)增高:可见于肾上腺皮质功能亢进(如库欣综合征)、肾上腺性变态综合征、肢端肥大症、男性睾丸间质细胞瘤，女子多毛症时也可增高。
(2)降低:肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能减退、男性性功能减退、营养不良、贫血、感染、神经性厌食、结核、肝病、糖尿病等。
纳克/升(ng/L)
放射受体法:晨55(10～80)纳克/升，晚35纳克/升。
(1)升高:见于原发性艾迪生病、肾上腺性变态综合征、库欣综合征、肾上腺癌、肾上腺瘤等。
(2)降低:见于席汉综合征等。
纳摩/升(nmol/L)
RIA法:一日24小时内变化较大，上午8～9时为210～342纳摩/升，下午3～4时为77～181纳摩/升，午夜0时为64～130纳摩/升。
(1)增高:见于库欣综合征、胰腺炎、妊娠中毒症、甲状腺功能减退、肝病、哮喘危象、男子女性化等。
(2)降低:见于艾迪生病、垂体功能减退症、肾上腺切除术后等。
纳摩/24小时尿(nmol/24h尿)
RIA法:88.3～257.9纳摩/24小时尿。
尿中游离皮质醇(UFC)在皮质醇增多症时符合率达90%～100%，其特异性及准确性远较17-羟皮质类固醇(17-0HCS)、17-酮类固醇(17-KS)为好。
(1)增高:见于皮质醇增多症、甲状腺功能亢进、先天性肾上腺增生症、部分单纯肥胖者。
(2)降低:见于肾上腺皮质功能减退症、垂体前叶功能减退症、甲状腺功能减退、恶病质及肝硬化等。
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
男性21.0～34.6微摩/24小时尿，女性19.4～28.6微摩/24小时尿
与血浆皮质醇同。
(1)增高:见于肾上腺皮质增生症、库欣综合征、胰腺炎、妊娠中毒症、女子男性化等。
(2)降低:见于肾上腺皮质功能减退症、艾迪生病、垂体功能减退症。
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
硼酸钠还原过碘酸氧化法:男性41.6～69.3微摩/24小时尿，女性27.7～52.0微摩/24小时尿；硼酸钾还原铋酸钠氧化法:男性25.5～47.7微摩/24小时尿，女性20.5～41.3微摩/24小时尿。
(1)排出增多:见于先天性21-羟化酶缺乏病、库欣综合征、女子男性化、源于肾上腺的早熟等。
(2)排出量减少:见艾迪生病、垂体功能减退症。