它包括许多疾病，如多囊卵巢综合征、Turner综合征、更年期综合征、Kallmann综合征、肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征(Prader-Willi综合征)、性幼稚-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形综合征(Laurence-Moon-Biedl综合征)、肥胖生殖无能综合征、羟化酶缺陷症、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)等。临床上，主要表现为性器官发育异常、闭经、月经紊乱、不育、肥胖、生长延迟、智力缺陷、男性女性化、性功能减退等。
(1)染色体检测:Turner综合征为45，Xo;先天性睾丸发育不全综合征为47，XXY或其他核型。
(2)性激素检测:包括雌激素、孕激素、雄激素等，一般检测雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)。不同的性腺疾病，性腺激素检测，可有增高或降低的不同变化。
(3)促性腺激素检测:促卵泡成熟激素(FSH)和促黄体生成素(LH)可增高、正常或减低。
(4)精液及阴道涂片检测等:精液、阴道涂片检查和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、催乳激素(PRL)、17-羟孕酮等检测，不同病因引起的性腺功能障碍性疾病检测结果可不同。
阴性
本测定主要用于妊娠诊断，一般在受孕后10～14天即可呈阳性反应。阳性还见于葡萄胎、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸畸胎瘤、宫外孕等。难免流产或不完全流产或人工流产后，子宫内膜仍有胎盘组织时，本试验可阳性。
国际单位/升(IU/L)
RIA法:男性1～7国际单位/升；女性，卵泡期1～9国际单位/升，排卵期6～26国际单位/升，黄体期1～9国际单位/升，绝经期30～118国际单位/升。
(1)增高:常见于睾丸精原细胞瘤、Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性闭经、原发性性腺功能减退、早期垂体前叶功能亢进症等。
(2)降低:常见于用雌激素及黄体酮治疗、继发性性腺功能减退、席汉综合征等。
国际单位/升(IU/L)
RIA法:男性1～7国际单位/升；女性，卵泡期1～9国际单位/升，排卵期6～26国际单位/升，黄体期1～9国际单位/升，绝经期30～118国际单位/升。
(1)增高:常见于睾丸精原细胞瘤、Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性闭经、原发性性腺功能减退、早期垂体前叶功能亢进症等。
(2)降低:常见于用雌激素及黄体酮治疗、继发性性腺功能减退、席汉综合征等。
单位/升(IU/L)
RIA法:男性，1～8国际单位/升；女性，卵泡期1～12国际单位/升，排卵期16～104国际单位/升，黄体期1～12国际单位/升，绝经期16～66国际单位/升。
在垂体性闭经时，血中促黄体生成激素增高；在下丘脑性闭经时，血中促黄体生成激素则降低。
单位/升(IU/L)
RIA法:男性，1～8国际单位/升；女性，卵泡期1～12国际单位/升，排卵期16～104国际单位/升，黄体期1～12国际单位/升，绝经期16～66国际单位/升。
在垂体性闭经时，血中促黄体生成激素增高；在下丘脑性闭经时，血中促黄体生成激素则降低。
微克/升(μg/L)
RIA法:男性，小于20微克/升；女性，卵泡期小于23微克/升，黄体期5～40微克/升，妊娠头3个月小于80微克/升，妊娠中期3个月小于160微克/升，妊娠末期3个月小于400微克/升。
(1)生理性增高:常见于活动过度、应激状态、吸吮、产后、新生儿期、妊娠、月经周期、哺乳期等。
(2)病理性增高:常见于垂体性肿瘤、下丘脑紊乱、肉瘤、脑膜炎、闭经溢乳综合征等。
(3)病理性减少:因乳腺癌切除垂体后。
皮摩/升(pmol/L)
青春发育期:卵泡期，(132.1±22.8)皮摩/升；排卵期，(216.5±55.1)皮摩/升；黄体期，(242.2±26.8)皮摩/升。成年女性:卵泡期，(176.2±33.0)皮摩/升；排卵期，(1963.5±664.3)皮摩/升；黄体期，(847.8±286.3)皮摩/升；绝经期，(124.0±8.8)皮摩/升。男性:成年人，(183.5±55.1)皮摩/升；老年人，(91.8±18.4)皮摩/升；儿童，(84.4±66.1)皮摩/升。
(1)增高:见于多胎妊娠、糖尿病孕妇、肝硬化、卵巢癌、浆液性囊腺癌、心肌梗死、心绞痛、冠状动脉狭窄、系统性红斑狼疮、肥胖男子。
(2)降低:见于妊娠高血压综合征，重症时往往较低；特低时，提示有胎儿宫内死亡的可能，以及无脑儿、卵巢囊肿、垂体卵巢性不孕、皮质醇增多症、垂体卵巢性闭经、葡萄胎等。
皮摩/升(pmol/L)
青春发育期:卵泡期，(132.1±22.8)皮摩/升；排卵期，(216.5±55.1)皮摩/升；黄体期，(242.2±26.8)皮摩/升。成年女性:卵泡期，(176.2±33.0)皮摩/升；排卵期，(1963.5±664.3)皮摩/升；黄体期，(847.8±286.3)皮摩/升；绝经期，(124.0±8.8)皮摩/升。男性:成年人，(183.5±55.1)皮摩/升；老年人，(91.8±18.4)皮摩/升；儿童，(84.4±66.1)皮摩/升。
(1)增高:见于多胎妊娠、糖尿病孕妇、肝硬化、卵巢癌、浆液性囊腺癌、心肌梗死、心绞痛、冠状动脉狭窄、系统性红斑狼疮、肥胖男子。
(2)降低:见于妊娠高血压综合征，重症时往往较低；特低时，提示有胎儿宫内死亡的可能，以及无脑儿、卵巢囊肿、垂体卵巢性不孕、皮质醇增多症、垂体卵巢性闭经、葡萄胎等。
微克/升(pg/L)
血清低于10微克/升，尿低于30微克/升。
增高，见于绒毛膜上皮癌、葡萄胎、宫外孕、睾丸肿瘤。先兆流产时，如绒毛膜促性腺激素含量逐渐上升，能保胎；如HCG不断下降，保不了胎，应尽早处理。
纳摩/升(nmol/L)
20～39岁为(0.4±0.06)纳摩/升，55～59岁为(0.62d±0.09)纳摩/升，60～64岁为(0.73±0.12)纳摩/升，80岁接近20～39岁水平。女性卵泡前期为0.48～3.5纳摩/升，卵泡后期为0.35～13.4纳摩/升，黄体前期为25.1～65.5纳摩/升，黄体后期为3.2～5.7纳摩/升。孕妇妊娠8周为(75.0±25.1)纳摩/升，妊娠9～12周为(120.8±41.3)纳摩/升，妊娠13～16周为(144.7±44.5)纳摩/升，妊娠17～20周为(201.3±44.5)纳摩/升，妊娠21～24周为(352.7±113.5)纳摩/升，妊娠25～34周为(525.7±113.5)纳摩/升，妊娠35周为(642.4±149.5)纳摩/升。
(1)增高:见于葡萄胎、糖尿病孕妇、多胎、原发性高血压、先天性肾上腺增生、卵巢脂肪样瘤等。
(2)降低:见于黄体功能不良、胎儿发育迟缓、死胎、严重的妊娠高血压综合征。
纳摩/升(nmol/L)
20～39岁为(0.4±0.06)纳摩/升，55～59岁为(0.62d±0.09)纳摩/升，60～64岁为(0.73±0.12)纳摩/升，80岁接近20～39岁水平。女性卵泡前期为0.48～3.5纳摩/升，卵泡后期为0.35～13.4纳摩/升，黄体前期为25.1～65.5纳摩/升，黄体后期为3.2～5.7纳摩/升。孕妇妊娠8周为(75.0±25.1)纳摩/升，妊娠9～12周为(120.8±41.3)纳摩/升，妊娠13～16周为(144.7±44.5)纳摩/升，妊娠17～20周为(201.3±44.5)纳摩/升，妊娠21～24周为(352.7±113.5)纳摩/升，妊娠25～34周为(525.7±113.5)纳摩/升，妊娠35周为(642.4±149.5)纳摩/升。
(1)增高:见于葡萄胎、糖尿病孕妇、多胎、原发性高血压、先天性肾上腺增生、卵巢脂肪样瘤等。
(2)降低:见于黄体功能不良、胎儿发育迟缓、死胎、严重的妊娠高血压综合征。
纳摩/升(nmol/L)
放射免疫法:男性青春期0.3～0.9纳摩/升，成人0.6～5.4纳摩/升；女性青春期0.6～1.5纳摩/升，卵泡期0.6～2.4纳摩/升，黄体期2.4～9.0纳摩/升，绝经期0.12～1.5纳摩/升。
升高，见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质癌、21-羟化酶缺乏者。
纳摩/升(nmol/L)
血浆放射免疫法:男性(20.0±5.5)纳摩/升，女性(2.1±0.8)纳摩/升
(1)增高:见于真性性早熟、男性假两性畸形、库欣综合征、女性特发性多毛症、多囊卵巢综合征、睾丸良性间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症等。
(2)降低:见于系统性红斑狼疮(SLE)、男性性功能低下、垂体功能低下、神经性食欲不振、原发性睾丸发育不全性幼稚症、垂体前叶功能减退、垂体性矮小症、甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、部分男性乳房发育等。
纳摩/升(nmol/L)
血浆放射免疫法:男性(20.0±5.5)纳摩/升，女性(2.1±0.8)纳摩/升
(1)增高:见于真性性早熟、男性假两性畸形、库欣综合征、女性特发性多毛症、多囊卵巢综合征、睾丸良性间质细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症等。
(2)降低:见于系统性红斑狼疮(SLE)、男性性功能低下、垂体功能低下、神经性食欲不振、原发性睾丸发育不全性幼稚症、垂体前叶功能减退、垂体性矮小症、甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、部分男性乳房发育等。