它是一种具有多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎及红斑狼疮的部分症状，又不能以其中任何一种疾病来解释的综合性疾病。临床上以皮肤、关节、肌肉和肺等病变为主，并伴有血清中高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体。MCTO的特征性表现为雷诺现象(RP)，手、面部肿胀，指(趾)硬化，多关节炎，炎性肌病，肺部病变，食管移动障碍，还可有发热和心、肾病变等。MCTD的化验检查的异常多种多样，如有肌炎时，可出现各种肌酶的升高;如有红斑狼疮时，可出现相应脏器损害的化验检查异常等。MCTD的典型血清免疫检查特征，有如下一些。
(1)高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体测定:它为MCTD的标志性抗体，故本病为阳性。
(2)高滴度的抗可提取性核抗原(ENA)抗体测定:血凝法，高滴度抗ENA抗体>1:1000时，才对MCTD有诊断意义。
(3)高滴度的免疫荧光抗核抗体(IFANA)测定:不论疾病活动期，还是缓解期，斑点型IFANA在MCTD患者血清中持续存在。
(4)抗Sm和双链DNA抗体测定:为阴性。
酶联免疫法:阴性
混合性结缔组织病，核糖核蛋白抗体(Anti-RNP)阳性率大于95%，并出现高滴度；系统性红斑狼疮(SLE)的阳性率为40%左右，其他结缔组织病阳性率较低。
阴性。
抗dsDNA抗体，对系统性红斑狼疮有较高的特异性，70%～90%的系统性红斑狼疮活动期为阳性，效价较高，并与病情有关。