它是以骨髓中成纤维细胞增殖、胶原成分沉积，伴有肝、脾等器官髓样化为特征的综合征。临床上可有贫血所致的症状、高代谢综合征、巨脾所致的症状、出血等。
(1)血常规检查:患者初期就有贫血，晚期可见严重贫血，通常为正色素性.外周血中成熟红细胞(RBC)明显大小不一及畸形，可见泪滴形和椭圆形红细胞;网织红细胞(RC)常轻度升高，多在2%～5%范围内，易见幼红细胞(约占有核细胞的1%～10%)。血细胞(WBC)计数增高，但>50×109/升少见;分类(DC)以中性粒细胞(N)为主，也可见中、晚幼粒细胞(占10%～20%)，甚至出现原始和早幼粒细胞(一般不超过5%)，嗜酸及嗜碱性粒细胞也轻度升高;三分之二病人粒细胞碱性磷酸酶活性可增加，而随病程进展可减低。血小板(PLT)计数波动较大，多数患者正常或减少，约有三分之一患者可增加，甚至可达1000×109/升(L)，随着病程进展也可逐渐减少;PLT形态及功能也可见异常，外周血中可见巨核细胞碎片。
(2)骨髓象检查:多部位骨髓穿刺常不易抽得骨髓，但骨髓活组织病理学检查是本病确诊的重要依据，疾病早期有核细胞可增生，尤以巨核细胞系显著，各阶段造血细胞大致正常;随着病情的进展，增生逐渐减低。骨髓病理改变可分为以下三期:①增生期。也称细胞期，全骨髓增生，三系增生均明显活跃，脂肪组织减少或消失;巨核细胞系明显活跃且伴病态造血，巨核细胞往往聚集成簇，在骨小梁间隙内可见大量的血小板(PLT)沉积;纤维细胞增生，占30%～40%。②中间期(胶原形成期或斑块期)。骨髓增生明显活跃，造血组织占70%～90%，纤维组织与造血组织同时增生(约为1:1)，骨小梁旁可见条索状改变的胶原纤维束，巨核细胞增生尤为显著(每片可见百个以上)。③骨硬化期。骨髓中几乎见不到粒、红两系成分，巨核细胞也明显减少，所见为一片纤维组织;该期病例全血细胞减少，脾大过脐，部分病例最终转化为急性白血病。
(3)脾及肝穿刺:可见髓外造血。
(4)血清生化检测:半数以上患者，血尿酸可增高;大多数患者，血清乳酸脱氢酶(LDH)可增高;有半数患者，血清碱性磷酸酶(ALP)可增高;近半数患者，可出现多克隆免疫球蛋白(Ig);血清胆红素及粪便中尿胆原，均可增高。
(5)染色体检测:异常多见，但缺乏特异性。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
个/升(个/L)
(50～300)×108/升
同白细胞分类(DC)
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
百分数(%)
约0.0001(0.01%)，绝对数<300/109红细胞(RBC)
明显增多可见于铅、汞、硝基苯、苯胺等中毒，增多可见于溶血性贫血、巨幼红细胞性贫血、白血病、恶性肿瘤等。
个/升(个/L)或百分数(%)
成人绝对数为(24～84)X109/升，百分数为0.005～0.015(0.5%～1.5%)；新生儿绝对数为(144～336)×109/升，百分数为0.02～0.06(2%～6%)。
(1)增多:常见于溶血性贫血、缺铁性贫血、大出血。
(2)减少:常见于急、慢性再生障碍性贫血等。
个/升(个/L)
(100～300)×109/升(旧制单位:10万～30万/mm3)
(1)增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。
(2)减少:常见于再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。
见表1—2。
表1-2 XX医院门诊检验报告单(血)
门诊号____检验号____
_____________________________________________________________________
姓名____ 结果:
性别____年龄____ 血红蛋白:60g/L 血型:A
诊断—— 血小板:40×l09/L
标本—— 出血:5分 凝血:2分
目的—— 白细胞:18×109/L
中性:84% 淋巴:14%
_______________________ 单核:1% 酸性:1%
送检日期 年 月 日 碱性:0%
送检医师
其他____
收到日期___年___月___日报告日期__年__月__日检验者:
见表1-3。
表1-3全自动血细胞计数分类报告单
| 检验项目 | 英文缩写 | 正常参考值 | 计量单位 |
|---|---|---|---|
| 红细胞计数 | RBC | 男4.0～5.5 | ×1012/L |
| 女3.5～5.0 | |||
| 红细胞比容 | HCT | 男0.40～0.54 | % |
| 女0.37～0.48 | |||
| 平均红细胞体积 | MCV | 84～100 | fl |
| 平均红细胞血红蛋白量 | MCH | 27～31 | pg |
| 平均红细胞血红蛋白浓度 | MCHC | 320～360 | g/L |
| 血小板计数 | PLT | 100～300 | ×109/L |
| 血小板平均体积 | MPV | 6.8～13.5 | fl |
| 血小板压积 | PCT | 男0.108～0.272 | % |
| 女0.114～0.282 | % | ||
| 血小板分布宽度 | PDW | 15.5～18.0 | % |
| 红细胞分布宽度 | RDW | 0.109～0.157 | % |
| 白细胞计数 | WBC | 4.0～10.0 | ×109/L |
| 血红蛋白HGB | 男120～160 | g/L | |
| 女110～150 | g/L | ||
| 淋巴细胞绝对值 | LYM# | ||
| 淋巴细胞百分比 | LYM | 20～40 | % |
| 嗜中性粒细胞绝对值 | NEU# | ||
| 嗜中性粒细胞百分比 | NEU | 50～70 | % |
| 单核细胞绝对值 | M0N0# | ||
| 单核细胞百分比 |
微摩/24小时(gmol/24h)尿
(1)定性:阴性或弱阳性，尿1:20稀释后为阴性。
(2)定量:1.69～6.76微摩/24小时尿(旧制单位:1～4mg/24h)尿。
(1)增多:常见于溶血性黄疸、肝实质病变及心力衰竭等。
(2)减少:见于阻塞性黄疸或肝细胞性黄疸极期。
见表1—13。
表l—13骨髓增生程度的判断
成熟红细胞(有核细胞) | |||
骨髓增生程度的判断 | 既往实际病例的分析结果 | 日常工作中可按以下比例粗略估计 | 常见原因 |
增生极度活跃 | 0.56～1.67:1 | 1:1 | 白血病、红白血病 |
增生明显活跃 | 5.3～12.2:1 | 10:1 | 白血病、增生性贫血 |
增生活跃 | 15.9～32.3:1 | 20:1 | 正常骨髓或某些贫血 |
增生减低 | 37.4～70.4:1 | 50:1 | 造血功能低下 |
增生重度减低 | 199～999:1 | 300:1 | 典型的再生障碍性贫血 |
总数7～35个/1.5cm×3cm。分类:原始型0，早幼型0～0.05(0～5%)，中幼型0.10～0.27(10%～27%)，晚幼型0.44～0.60(44%～60%)，裸型0.08～0.30(8%～30%)，变性0.02(2%)。
(1)增多:慢性粒细胞型白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化症、脾功能亢进、急性大出血等。
(2)减少:急性、慢性再生障碍性贫血，各种急性白血病，血小板减少性紫癜，阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
见表1—14。
表1—14骨髓粒细胞系统正常范围
粒细胞系统 | 正常范围(%) | 平均值(%) | |
嗜中性 | 原始粒细胞 | 0～l.8 | 0.64 |
早幼粒细胞 | 0.4～3.9 | 1.57 | |
中幼粒细胞 | 2.2～12.2 | 6.49 | |
晚幼粒细胞 | 3.5～13.2 | 7.9 | |
杆状核粒细胞 | 16.4～32.1 | 23.72 | |
分叶核粒细胞 | 4.2～21.2 | 9.44 | |
嗜酸性 | 中幼粒细胞 | 0～1.4 | 0.38 |
晚幼粒细胞 | 0～1.8 | 0.49 | |
杆状核粒细胞 | 0.2～3.9 | 1.25 | |
分叶核粒细胞 | 0～4.2 | 0.86 | |
嗜碱性 | 中幼粒细胞 | 0～0.2 | 0.02 |
晚幼粒细胞 | 0～0.3 | 0.06 | |
杆状核粒细胞 | 0～0.4 | 0.10 | |
分叶核粒细胞 | 0～0.2 | 0.30 | |
(1)原粒细胞和早幼细胞增多(占20%～90%):常见于急性粒细胞型白血病、慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)急性变。
(2)中性中幼粒细胞增多(占20%～50%):常见于亚急性粒细胞型白血病、急性早幼粒细胞型白血病。
(3)中性晚幼粒细胞和杆状核细胞增多:常见于各种急性感染(如细菌、螺旋体、原虫)，代谢障碍(如尿毒症、糖尿病、酸中毒、痛风)，药物或毒物(如汞、注射异种蛋白)，严重烧伤，急性失血，大手术后，恶性肿瘤及慢性粒细胞增多症。
(4)嗜酸性粒细胞增多:常见于过敏性疾病(如哮喘、热带嗜酸性粒细胞增多症等)，寄生虫感染(如血吸虫等)，某些白血病(如慢粒、霍奇金病等)。
(5)嗜碱性粒细胞增多:常见于慢性粒细胞增多症、嗜碱性粒细胞型白血病等。
(6)粒细胞减少:常见于各种化学、物理因素所致，以及严重病毒感染。
见表1—15。
表1-15骨髓红细胞系统正常范围
红细胞系统 | 正常范围百分比(%) | 平均值百分比(%) |
原始红细胞 | 0～1.9 | 0.57 |
早幼红细胞 | 0.2～2.6 | 0.92 |
中幼红细胞 | 2.6～10.7 | 7.41 |
晚幼红细胞 | 5.2～17.5 | 10.75 |
早巨幼红细胞 | 0 | 0 |
中巨幼红细胞 | 0 | 0 |
晚巨幼红细胞 | 0 | 0 |
(1)原始红细胞和早幼红细胞增多:常见于红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)等。
(2)中幼红细胞和晚幼红细胞增多:常见于各种增生性贫血、原发性血小板减少性紫癜急性发作期、黑热病等。
(3)晚幼红细胞增多:常见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等。
(4)红细胞减少:如粒系及巨核细胞均不减少，则见于纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血等。
百分比(%)
原始单核细胞0～0.04(0～4%)，幼单核细胞0～0.021(0～2.1%)，单核细胞0.01～0.062(1.0%～6.2%)。
增多，见于急性或慢性单核细胞型白血病(急性以原始和幼稚型为主，慢性以成熟型为主)及慢性感染。
百分比(%)
原始浆细胞0～0.001(0～0.1%)(平均0.004%)，幼浆细胞0～0.007(0～0.7%)(平均0.1049/5)，浆细胞0～0.021(0～2.1%)(平均0.71%)。
增多，常见于多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、浆细胞白血病。
LDH-P速率质<400单位/升(U/L)，LDH-L速率法114～240单位/升。乳酸脱氢酶同工酶醋酸纤维素膜法:LDH10.24～0.34，LDH20.35～0.44，LDH30.19～0.27，LDH40～0.05，LDH50～0.02。
在急性心肌梗死后8～18小时乳酸脱氢酶开始升高，24～72小时达高峰，持续4～16天恢复正常，平均10天，峰值可高达正常水平的10倍。乳酸脱氢酶同工酶LDH1，主要存在于心肌中，如LDH1>LDH2，则表示有心肌梗死。乳酸脱氢酶及其同工酶检测，对某些心电图诊断作用不大，而对发病后较迟就医的急性心肌梗死患者的诊断，有较大的意义。还有，肝脏疾病、恶性肿瘤等，乳酸脱氢酶也可增高。
微摩/升(μmol/L)
成人5.13～18.81微摩/升，新生儿可达250微摩/升。
增高，见于溶血性黄疸、新生儿生理性黄疸、先天性非溶血性黄疸等。
毫摩/升(mmol/L)
磷钨酸一碳酸钠法:血清(浆)，男性为0.24～0.42毫摩/升，女性为0.09～0.36毫摩/升。
(1)增高:见于肾功能衰竭、痛风、慢性白血病、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症等。
(2)降低:偶见于乳糜泻、恶性贫血复发期等。