是指脑膜(或脊膜)经颅骨(或椎弓)异常裂孔疝出皮下并凸显所形成的球形囊性肿物,为神经系统的一种先天性发育畸形,残存患儿多伴有严重的后遗症,自然病死率高。临床上根据脑脊膜膨出的部位,可有囊肿、肉芽面、脑征、截瘫,肿块所在部位可有毛发增多和色素沉着等表现。局部X线摄片,有助于诊断。
(1)局部肿物穿刺检查:可抽得正常脑脊液。
(2)甲胎蛋白(AFP)测定:胚胎期羊水AFP测定,如增高,表示有开放性脊髓脊膜膨出。
毫克/升(mg/L)
早期妊娠为20~48毫克/升
如羊水甲胎蛋白高出正常值10倍,表示胎儿有开放性神经管异常或为无脑儿。