它是一种少见的先天性疾病，为常染色体显性及隐性遗传病，25%贫血发生于出生时，65%～72%于生后4～6个月内，粒细胞和血小板计数正常。临床上，出生后数月内可出现面色苍白、贫血，贫血严重时易激惹，并可导致贫血性心力衰竭，肝脾可不肿大，10%～20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。
(1)血常规检查:血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低，贫血呈巨幼细胞性;平均红细胞体积(MCV)>95飞升(fl);网织红细胞(RC)，明显减少;胎儿血红蛋白(Hb)，高于正常(5%～25%)。
(2)骨髓检查:幼红细胞明显减少，粒/红比值明显增大。
(3)红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定:ADA明显增高，抗原也增高。
(4)骨髓培养:大多数病例，红系干细胞培养数目，低于正常。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
克/升(g/L)
成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
同红细胞(RBC)
飞升(fl)
80～95飞升
(1)增多:常见于大细胞性贫血。
(2)减少:常见于小细胞性低色素性贫血。
个/升(个/L)或百分数(%)
成人绝对数为(24～84)X109/升，百分数为0.005～0.015(0.5%～1.5%)；新生儿绝对数为(144～336)×109/升，百分数为0.02～0.06(2%～6%)。
(1)增多:常见于溶血性贫血、缺铁性贫血、大出血。
(2)减少:常见于急、慢性再生障碍性贫血等。
见表1—13。
表l—13骨髓增生程度的判断
成熟红细胞(有核细胞) | |||
骨髓增生程度的判断 | 既往实际病例的分析结果 | 日常工作中可按以下比例粗略估计 | 常见原因 |
增生极度活跃 | 0.56～1.67:1 | 1:1 | 白血病、红白血病 |
增生明显活跃 | 5.3～12.2:1 | 10:1 | 白血病、增生性贫血 |
增生活跃 | 15.9～32.3:1 | 20:1 | 正常骨髓或某些贫血 |
增生减低 | 37.4～70.4:1 | 50:1 | 造血功能低下 |
增生重度减低 | 199～999:1 | 300:1 | 典型的再生障碍性贫血 |
见表1—14。
表1—14骨髓粒细胞系统正常范围
粒细胞系统 | 正常范围(%) | 平均值(%) | |
嗜中性 | 原始粒细胞 | 0～l.8 | 0.64 |
早幼粒细胞 | 0.4～3.9 | 1.57 | |
中幼粒细胞 | 2.2～12.2 | 6.49 | |
晚幼粒细胞 | 3.5～13.2 | 7.9 | |
杆状核粒细胞 | 16.4～32.1 | 23.72 | |
分叶核粒细胞 | 4.2～21.2 | 9.44 | |
嗜酸性 | 中幼粒细胞 | 0～1.4 | 0.38 |
晚幼粒细胞 | 0～1.8 | 0.49 | |
杆状核粒细胞 | 0.2～3.9 | 1.25 | |
分叶核粒细胞 | 0～4.2 | 0.86 | |
嗜碱性 | 中幼粒细胞 | 0～0.2 | 0.02 |
晚幼粒细胞 | 0～0.3 | 0.06 | |
杆状核粒细胞 | 0～0.4 | 0.10 | |
分叶核粒细胞 | 0～0.2 | 0.30 | |
(1)原粒细胞和早幼细胞增多(占20%～90%):常见于急性粒细胞型白血病、慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)急性变。
(2)中性中幼粒细胞增多(占20%～50%):常见于亚急性粒细胞型白血病、急性早幼粒细胞型白血病。
(3)中性晚幼粒细胞和杆状核细胞增多:常见于各种急性感染(如细菌、螺旋体、原虫)，代谢障碍(如尿毒症、糖尿病、酸中毒、痛风)，药物或毒物(如汞、注射异种蛋白)，严重烧伤，急性失血，大手术后，恶性肿瘤及慢性粒细胞增多症。
(4)嗜酸性粒细胞增多:常见于过敏性疾病(如哮喘、热带嗜酸性粒细胞增多症等)，寄生虫感染(如血吸虫等)，某些白血病(如慢粒、霍奇金病等)。
(5)嗜碱性粒细胞增多:常见于慢性粒细胞增多症、嗜碱性粒细胞型白血病等。
(6)粒细胞减少:常见于各种化学、物理因素所致，以及严重病毒感染。
见表1—15。
表1-15骨髓红细胞系统正常范围
红细胞系统 | 正常范围百分比(%) | 平均值百分比(%) |
原始红细胞 | 0～1.9 | 0.57 |
早幼红细胞 | 0.2～2.6 | 0.92 |
中幼红细胞 | 2.6～10.7 | 7.41 |
晚幼红细胞 | 5.2～17.5 | 10.75 |
早巨幼红细胞 | 0 | 0 |
中巨幼红细胞 | 0 | 0 |
晚巨幼红细胞 | 0 | 0 |
(1)原始红细胞和早幼红细胞增多:常见于红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)等。
(2)中幼红细胞和晚幼红细胞增多:常见于各种增生性贫血、原发性血小板减少性紫癜急性发作期、黑热病等。
(3)晚幼红细胞增多:常见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等。
(4)红细胞减少:如粒系及巨核细胞均不减少，则见于纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血等。
1.28～5.95
(1)比值增大:常见于粒细胞系统增生，如感染、粒细胞性白血病、类白血病反应；红细胞系统减少，如单纯红细胞再生障碍性贫血。
(2)比值减小(或倒置):常见于粒细胞系统减少，如粒细胞缺乏症、放射病、慢性苯中毒等；红细胞增生，如幼红细胞增生的失血性贫血、缺铁性贫血及巨幼红细胞增生的恶性贫血、巨幼细胞性贫血等。