它是由于垂体前叶分泌的生长激素(GH)不足而造成的生长缓慢及身材矮小，又称垂体性侏儒症。临床上可分为特发性、继发性、遗传性三大类。凡身高低于同龄健康小儿平均身高2个标准差(-2SD)者，属于身体矮小;生长速率每年低于4厘米(cm)，为GHD可疑病例，应详细询问病史并体检。患儿常有胎位异常的分娩史，男孩多见，智能正常，面容幼稚，面痣较多，胸腹部脂肪堆积明显，外生殖器幼稚。头颅X线摄片、CT及磁共振检查等，有助于诊断。
(1)药物刺激生长激素(GH)释放试验:用可乐定和精氨酸试验，GH峰值皆<5纳克/毫升(ng/ml)为GH完全缺乏;峰值>5纳克/毫升，但<10纳克/毫升，为GH部分缺乏;有一个峰值≥10纳克/毫升，即为GH不缺乏。
单位/升(U/L)
测鸟氨酸法:成人0～6.05单位/升，儿童0～3.79单位/升。
增高:①急性心肌梗死发病后4～6小时，血清精氨酸酶活性即可升高，30～72小时达峰值，3～5天逐渐下降，一周内恢复正常；风湿性或病毒性心肌炎患者，精氨酸酶活性也升高。②肝脏疾病时，精氨酸酶活性升高；肝硬化患者，血清精氨酸酶活性升高的幅度低于急性肝炎患者；肝肿瘤、肝脂肪浸润及各种原因引起的肝性脑病患者的血清中，此酶活性也均升高。③儿童伤寒患者、烫伤者，精氨酸酶活性也升高。
微克/升(μg/L)
RIA法:脐带10～50微克/升，新生儿15～40微克/升，儿童低于20微克/升，成年男性低于2微克/升，成年女性低于10微克/升。
(1)生理性升高:常见于活动、睡眠、蛋白餐后、使用胰岛素及L-多巴等。
(2)生理性降低:常见于休息、肥胖、使用皮质激素过量。
(3)病理性增高:常见于急性烧伤、外科手术、巨人症、肢端肥大症、溴隐亭治疗失败、低血糖。
(4)病理性降低:常见于全垂体功能低下、垂体性侏儒。