又称Digeorge综合征。系由于胚胎期咽囊发育受阻，致胸腺与甲状旁腺发育不良或完全缺如。临床上可出现反复感染，如上呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、慢性腹泻等;甲状旁腺功能低下，如低钙惊厥、手足抽搐等;心血管畸形，如法络四联征、肺动脉闭锁等;特殊面容，如眼距宽、耳位低伴耳郭切迹、短人中、小下颌、鱼形嘴、腭裂等。
(1)淋巴细胞(L)计数等:L计数大多正常或轻度减少，T细胞减少。
(2)细胞免疫功能测定:可低下，但抗体功能和免疫球蛋白(Ig)水平可正常。
(3)血钙等测定:血钙降低，血磷升高。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
毫摩/升(mmol/L)
甲基麝香草酚兰比色法:儿童2.5～3.0毫摩/升，成人2.1～2.8毫摩/升；原子吸收分光光度法:(2.2±2.6)毫摩/升；邻甲酚酞络合剂直接比色法:2.18～2.78毫摩/升。
(1)增高:常见于甲状旁腺功能亢进、骨髓炎、骨肿瘤、急性骨萎缩、肾上腺皮质功能减退及维生素D摄入过量等。
(2)降低:常见于甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏症、低钙饮食及吸收不良。
毫摩/升(mmol/L)
磷钼酸直接比色法:儿童1.5～2.0毫摩/升，成人0.8～1.0毫摩/升
(1)增高:常见于甲状旁腺功能减退，急、慢性肾功能不全，尿毒症，骨髓瘤及骨折愈合期。
(2)降低:常见于甲状腺功能亢进、代谢性酸中毒、佝偻病、软骨病、肾功能不全、长期腹泻、吸收不良。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿50～200毫克/升，1～6个月150～700毫克/升，6个月～2岁250～1300毫克/升，2～6岁350～1500毫克/升，6～12岁400～1800毫克/升，12～16岁500～1800毫克/升，成人700～2000毫克/升。
(1)增高:常见于类风湿性关节炎、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、黑热病、肝病及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法:成人血清免疫球蛋白D(IgD)为0～80毫克/升。
(1)增高:见于免疫球蛋白D型骨髓瘤、慢性感染、结缔组织病、某些肝病和少数葡萄球菌感染者。
(2)降低:见于各种遗传性和获得性免疫缺陷病。
毫克/升(mg/L)
EIA法:成人为0.1～0.9毫克/升
(1)增高:见于免疫球蛋白E(IgE)骨髓瘤、湿疹、支气管哮喘、过敏性疾病、寄生虫感染、药物及食物过敏等。
(2)降低:某些进行性新生物、运动失调毛细血管扩张症及某些无丙种球蛋白血症。
百分比(%)
抗体致敏红细胞花环法或碱性磷酸酶一抗碱性磷酸酶(APAAP)法:为71.5%±6.2%。
(1)增高:见于甲状腺功能亢进、甲状腺炎、重症肌无力和器官移植后排斥反应。
(2)降低:见于病毒感染、变态反应性疾病、原发性细胞免疫缺陷病、胸腺发育不全综合征等。