又名葡萄糖脑苷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床上，该病分为三型，Ⅰ型为成人型(慢性型)，Ⅱ型为婴儿型(急性型)，Ⅲ型为少年型(亚急性型)。Ⅰ型最多见，起病隐匿，病程缓慢，可于10岁内任何年龄发病，按病情进展可分为初期(仅有脾肿大和轻度贫血)，中期(肝脾肿大，以脾肿大为主，由于脾功能亢进使白细胞、血小板减少，贫血加重)，晚期(各种症状逐渐加重，血常规三系下降显著，淋巴结也可轻度肿大，出现肝损害甚至肝硬化，关节疼痛，骨和骨髓浸润)。Ⅱ型，发病多在1岁以内，发病越早，病情进展越快，多于2岁内死亡。Ⅲ型，起病在婴儿或儿童期，病程缓慢，以进行性肝脾肿大、轻度至中度贫血为常见，多在10岁左右逐渐出现神经系统症状、癫痫样发作、斜视或水平注视困难，随着病情进展而出现全身肌肉萎缩、四肢逐渐僵硬、语言障碍等。脑电图检查、X线检查等，有助于诊断。
(2)骨髓穿刺涂片观察:瑞氏染色，找到高雪细胞，可以确定诊断。
(2)葡萄糖脑苷酯酶活性测定:血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定中，本酶活性为正常人的1/2～1/3。
(3)血清碱性磷酸酶(ALP)测定:可增高，可以确定诊断。
(4)血清铁蛋白测定:可增高。
(5)凝血因子测定:凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ均可减少，尤其是Ⅸ因子减少最为常见。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
个/升(个/L)
(100～300)×109/升(旧制单位:10万～30万/mm3)
(1)增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。
(2)减少:常见于再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。
百分比(%)
巨核细胞，0～0.003(0～0.3%，平均0.03%)；网状细胞，0.001～0.01(0.1%～1.0%，平均0.16%)；内皮细胞，0～0.004(0～0.4%，平均0.05%)；巨噬细胞，0～0.004(0～0.4%，平均0.05%)；组织嗜碱细胞，0～0.005(0～0.5%，平均0.03%)；组织嗜酸细胞，0～0.002(0～0.2%，平均0.004%)；脂肪细胞，0～0.001(0～0.1%，平均0.003%)；分类不明细胞0～0.001(0～0.1%，平均0.015%)。
(1)急性或慢性再生障碍性贫血及放射病，可见网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增多。
(2)恶性网状细胞病，可见网状细胞增多，且形态异常。
(3)某些感染(如黑热病)，可见网状细胞增多。
阴性
阳性，败血症或菌血症时，可培养出致病菌或条件致病菌；伤寒病时，骨髓培养阳性率高。
血浆相互混合试验的第一管凝固时间比第二管延长5秒(s)以上时，提示PF3有效性降低。
有效性降低，常见于血小板无力症、巨大血小板综合征、某些血小板病、尿毒症、骨髓增生性疾病、巨球蛋白血症、再生障碍性贫血、急性白血病等。
百分数(%)
凝血酶测定法:为14.4%±5.0%。
(1)活性增高:常见于弥散性血管内凝血、冠心病、糖尿病、某些肿瘤等。
(2)活性降低:常见于原发性血小板减少性紫癜、骨髓病性血小板减少症等。
百分数(%)
因子Ⅷ促凝活性为103%土25.7，因子Ⅸ促凝活性为98.1%±30.4%。
(1)增高:见于高凝状态及血栓栓塞性疾病，尤其是静脉血栓形成、肺栓塞、肾病综合征、妊娠高血压综合征、恶性肿瘤等。
(2)减低:因子Ⅷ促凝活性减低，主要见于血友病A及血管性血友病；因子Ⅸ促凝活性减低，主要见于血友病B。临床上根据因子Ⅷ、因子Ⅸ促凝活性减低的程度，将血友病A、B分为重型(两因子活性<2%)、中型(两因子活性为2%～5%)、轻型(两因子活性为5%～25%)、亚临床型(两因子活性为25%～45%)。
微克/升(μg/L)
男性15～200微克/升，女性12～150微克/升。
(1)增高:常见于恶性肿瘤、原发性血色病、含铁血黄素增多症、铁粒幼红细胞性贫血、病毒性肝炎等。
(2)下降:主要见于缺铁性贫血、营养不良症。
单位/升(U/L)
动态法:婴儿50～240单位/升，儿童20～220单位/升，成人20～110单位/升。
增高，常见于肝硬化、肝癌、阻塞性黄疸、急性与慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌等；少年儿童在生长发育期，因骨骼生长活跃，也可使碱性磷酸酶升高。