又称鞘磷脂沉积病，是先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。临床上分为五型:急性神经型(A型或婴儿型)约占本病的85%，多在出生后3～5个月内起病，初为喂养困难，逐渐呈现极度营养不良症状，进行性智力减退、运动减退、肌张力低下，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾肿大，皮肤常出现细小黄色瘤、贫血、恶病质，多因感染于4岁前死亡。非神经型(B型或内脏型)婴幼儿或儿童期发病，病程较慢，以肝脾肿大为主，可活至成人。幼年型(C型或慢性神经型)，多见于儿童，常首发肝脾肿大，多在5～7岁出现神经系统症状，智力减退、语言障碍、情绪不稳、共济失调、震颤、肌张力亢进，渐形成痴呆，可活至5～20岁。D型，临床经过较幼年型缓慢，症状基本同幼年型，多于学龄期死亡。成年型，于成人发病，有不同程度的肝脾肿大，无神经系统症状，智力正常。
(1)血常规检查:脾功能亢进时，白细胞、红细胞、血小板均减少;单核细胞和淋巴细胞显示特征性空泡，这些空泡在电镜下为充满类脂的溶酶体，具有诊断价值。
(2)骨髓象检查:含有典型的尼曼一匹克细胞(常称泡沫细胞)，用位相显微镜对未染色标本做检查，可发现细胞胞质内呈小泡状，不同于高雪细胞。
(3)尿神经鞘磷脂测定:可明显增加。
(4)丙氨酸氨基转移酶(ALT)测定:可轻度升高。
(5)血浆胆固醇(TC)等测定:TC及总血脂可升高。
(6)肝、脾、淋巴结活检:可见成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。
个/升(个/L)
成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。
(1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。
(2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
个/升(个/L)
(100～300)×109/升(旧制单位:10万～30万/mm3)
(1)增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。
(2)减少:常见于再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。
百分比(%)
巨核细胞，0～0.003(0～0.3%，平均0.03%)；网状细胞，0.001～0.01(0.1%～1.0%，平均0.16%)；内皮细胞，0～0.004(0～0.4%，平均0.05%)；巨噬细胞，0～0.004(0～0.4%，平均0.05%)；组织嗜碱细胞，0～0.005(0～0.5%，平均0.03%)；组织嗜酸细胞，0～0.002(0～0.2%，平均0.004%)；脂肪细胞，0～0.001(0～0.1%，平均0.003%)；分类不明细胞0～0.001(0～0.1%，平均0.015%)。
(1)急性或慢性再生障碍性贫血及放射病，可见网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞增多。
(2)恶性网状细胞病，可见网状细胞增多，且形态异常。
(3)某些感染(如黑热病)，可见网状细胞增多。
毫摩/升(mmol/L)
男性，3.2～7毫摩/升；女性，3.2～6.3毫摩/升。
(1)生理性变化:妊娠7～9个月升高459，6，40～50岁妇女升高10%，绝经期妇女升高10%，慢性饮酒者升高10%，富含饱和脂肪酸饮食者升高6%，吸烟者升高4%；月经黄体期可降低20%，新生儿降低50%，素食者降低5%，B型血较0型血低5%。
(2)病理性变化:增高，见于Ⅱ型高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、糖尿病、胰腺炎、类脂性肾病、砷中毒性肝炎、胆管梗阻、动脉硬化、心肌局部缺血等；降低，见于营养不良、甲状腺功能亢进、肝硬化、慢性中毒性肝炎、贫血、低f}-脂蛋白血症、股骨头的骨软化病、甲状腺炎等。
单位/升(U/L)
速率法(酶法):为5～40单位/升
增高，常见于急性与慢性肝炎、酒精性或药物性肝损害、脂肪肝、肝硬化、心肌梗死、心肌炎、胆管疾病等。