苯丙酮尿症(需要做的化验检查)

苯丙酮尿症需要做的化验检查

　　是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，是智力低下的原因之一，属常染色体隐性遗传。智力低下，毛发黄褐色、皮肤白皙、色素少，尿及汗有特殊的霉臭味，生后4～6周尿中出现苯丙酮酸。

　　(1)尿三氯化铁试验:绿色反应为阳性，说明尿中存在苯丙酮酸。

　　(2)尿2，4-二硝基苯肼试验:尿呈黄色或有黄色沉淀为阳性，说明尿中有丙苯酮酸存在。

　　(3)血浆苯丙酮酸(PPA)测定:血浆苯丙酮酸浓度增高达0.36～4.88毫摩/升(mmol/L)，有确定诊断意义(正常为0.061～0.18mmol/L)。

　　(4)苯丙氨酸(Phe)耐量试验:血浆苯丙氨酸浓度可增高，可检出无症状的杂合子携带者。

　　(5)四氢生物嘌呤负荷试验:典型的苯丙酮尿症，则血浆苯丙氨酸浓度不下降。