是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病，以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征，属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状，有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等;半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿，在停乳食1周后，可完全消失。
(1)血、尿半乳糖测定:血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性。
(2)红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定:活力低于8单位/克(U/g)血红蛋白，活性降低或完全缺如有诊断价值。
(3)红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定:含量可升高，在患儿压积红细胞中含量超过30毫克/升(mg/L)。
个/升(个/L)
成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。
(2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。
克/升(g/L)
成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
同红细胞(RBC)
毫摩/升(mmol/L)
(1)定性:阴性。
(2)定量:成人0.56～5.0毫摩/24小时尿，儿童<0.28毫摩/24小时尿，新生儿<1.11毫摩/24小时尿。
(1)血糖过高性尿糖:常见于糖尿病、甲状腺功能亢进、肢端肥大症、巨人症、嗜铬细胞瘤、肝功能不全、胰腺癌、胰腺炎等。
(2)肾性尿糖:常见于肾性肾小球肾炎、肾病综合征、间质性肾炎、家族性糖尿病等。
(3)暂时性尿糖:可见于脑血管意外、心肌梗死、剧痛、妊娠性尿糖、新生儿肾小管重吸收功能发育不全出现的新生儿尿糖等。
毫摩/升(mmol/L)
脐带血，2.5～5.3毫摩/升；早产儿，1.1～3.3毫摩/升；儿童，3.5～5.6毫摩/升；成人，3.6～6.1毫摩/升。
(1)增高:病理性增高，胰岛素分泌不足时，如糖尿病；高血糖激素分泌过多时，如甲状腺功能亢进、垂体前叶功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症等；颅内压增高时，如颅外伤、脑膜炎等；脱水时，也可见血糖相对增高。生理性或暂时性增高，餐后1～2小时，摄入高糖食物后，情绪紧张可有暂时性的血糖升高，但一般不应超过10毫摩/升。
(2)减低:病理性降低，见于胰岛β细胞瘤、肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、严重肝病等。生理性或暂时性降低，见于剧烈运动后，严重饥饿时、妊娠等。