它是一种果糖代谢途径中酶缺陷所致的遗传性疾病。临床上可分为三型:原发性果糖尿，由果糖激酶活性缺乏所致，可在摄取果糖后出现无症状的果糖尿。遗传性果糖不耐受，由2-果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏所致，婴幼儿患者主要临床表现为进食果糖后20～30分钟内出现严重的低血糖症状，如呕吐、抽搐、意识丧失等;如继续进食果糖可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大，并可发展至肾小管紊乱、肝功能衰竭而死亡;儿童患者则在进食果糖后不久，可出现严重腹痛，恶心呕吐，多无低血糖，日久都自动拒绝甜食。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，较少见，起病通常在6个月龄前，表现为进食果糖后低血糖和肝肿大，空腹可诱发乳酸性酸中毒。
(1)尿糖试验等:尿糖试验纸片呈阳性，葡萄糖氧化酶试纸发现有还原糖，尿液纸层析可确诊为果糖。
(2)血糖测定:果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，空腹12～16小时后血糖降低，给予胰高血糖素不能恢复，并出现乳酸性酸中毒。
(3)果糖耐量试验:限制果糖饮食数周后给果糖(儿童3克/米2)，果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升。
(4)肝和小肠活检:如果糖代谢酶活性缺乏，可以确诊。
毫摩/升(mmol/L)
(1)定性:阴性。
(2)定量:成人0.56～5.0毫摩/24小时尿，儿童<0.28毫摩/24小时尿，新生儿<1.11毫摩/24小时尿。
(1)血糖过高性尿糖:常见于糖尿病、甲状腺功能亢进、肢端肥大症、巨人症、嗜铬细胞瘤、肝功能不全、胰腺癌、胰腺炎等。
(2)肾性尿糖:常见于肾性肾小球肾炎、肾病综合征、间质性肾炎、家族性糖尿病等。
(3)暂时性尿糖:可见于脑血管意外、心肌梗死、剧痛、妊娠性尿糖、新生儿肾小管重吸收功能发育不全出现的新生儿尿糖等。
毫摩/升(mmol/L)
脐带血，2.5～5.3毫摩/升；早产儿，1.1～3.3毫摩/升；儿童，3.5～5.6毫摩/升；成人，3.6～6.1毫摩/升。
(1)增高:病理性增高，胰岛素分泌不足时，如糖尿病；高血糖激素分泌过多时，如甲状腺功能亢进、垂体前叶功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症等；颅内压增高时，如颅外伤、脑膜炎等；脱水时，也可见血糖相对增高。生理性或暂时性增高，餐后1～2小时，摄入高糖食物后，情绪紧张可有暂时性的血糖升高，但一般不应超过10毫摩/升。
(2)减低:病理性降低，见于胰岛β细胞瘤、肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、严重肝病等。生理性或暂时性降低，见于剧烈运动后，严重饥饿时、妊娠等。
毫摩/升(mmol/L)
空腹葡萄糖，3.6～6.1毫摩/升；餐后1小时葡萄糖，<11.1毫摩/升；餐后2小时葡萄糖，<7.8毫摩/升；餐后3小时葡萄糖，3.6～6.1毫摩/升。
(1)增高:如试验中，血糖长时间维持在较低水平，称为糖耐量增高，多见于内分泌功能低下，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能低下、脑炎、腹泻等。
(2)减低:如试验中，血糖长时间维持较高水平，称为糖耐量降低，主要见于糖尿病、甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、脑垂体前叶功能亢进、严重肝病、肝淀粉样沉着、急性胃肠功能紊乱、肺炎、结核性脑膜炎、败血症等。
纳克/升(ng/L)
空腹为50～150纳克/升
(1)分泌过多:常见于胰高血糖素瘤、糖尿病酮症酸中毒、心肌梗死、严重心力衰竭、肝硬化、肾功能不全、使用糖皮质激素等。
(2)分泌过少:常见于特发性胰高血糖素缺乏症、慢性胰腺炎、胰腺切除、部分高脂血症、低血糖症等。
纳克/升(ng/L)
15～30分钟，餐后胰高血糖素小于400纳克/升；31～60分钟，餐后胰高血糖素为300～900纳克/升；3小时，恢复到空腹水平。
胰高血糖素耐量试验(空腹注射胰高血糖素1毫克后):①胰岛素瘤患者，血糖高峰可提前出现，1小时后迅速下降，并出现低血糖反应。②肝硬化、糖原累积症，血糖升高幅度低于正常人。③糖尿病患者，血糖升高幅度高于正常人，并持久不恢复正常。