它是一种遗传性疾病，主要病因是由于遗传性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。根据酶缺陷不同和糖原在体内组织沉积部位的不同分为13型，但以I型糖原累积病最多见，受累组织为肝、肾，可出现显著肝肿大、身材矮小、低血糖、惊厥、昏迷、高脂血症、高乳酸血症等表现，其余各型临床表现可不同。
(1)血糖测定:清晨空腹血糖可降至2.24～2.36毫摩/升(mmol/L)。
(2)血内糖原含量测定:可增高至2.67～4.76毫摩/升。
(3)血脂酸等测定:I型糖原累积病患儿，血脂酸、尿酸(BUN)值均可升高。
(4)糖代谢功能试验:肾上腺素试验，在注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ型患者，血糖均不升高;胰高糖素试验，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型血糖反应低平，餐后1～2小时重复此试验，0、Ⅲ型血糖可转为正常;果糖和半乳糖变为葡萄糖试验，I型患者在负荷果糖或半乳糖后，不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升;糖耐量试验，可呈典型的糖尿病特征性表现。
毫摩/升(mmol/L)
脐带血，2.5～5.3毫摩/升；早产儿，1.1～3.3毫摩/升；儿童，3.5～5.6毫摩/升；成人，3.6～6.1毫摩/升。
(1)增高:病理性增高，胰岛素分泌不足时，如糖尿病；高血糖激素分泌过多时，如甲状腺功能亢进、垂体前叶功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症等；颅内压增高时，如颅外伤、脑膜炎等；脱水时，也可见血糖相对增高。生理性或暂时性增高，餐后1～2小时，摄入高糖食物后，情绪紧张可有暂时性的血糖升高，但一般不应超过10毫摩/升。
(2)减低:病理性降低，见于胰岛β细胞瘤、肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、严重肝病等。生理性或暂时性降低，见于剧烈运动后，严重饥饿时、妊娠等。
毫摩/升(mmol/L)
空腹葡萄糖，3.6～6.1毫摩/升；餐后1小时葡萄糖，<11.1毫摩/升；餐后2小时葡萄糖，<7.8毫摩/升；餐后3小时葡萄糖，3.6～6.1毫摩/升。
(1)增高:如试验中，血糖长时间维持在较低水平，称为糖耐量增高，多见于内分泌功能低下，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能低下、脑炎、腹泻等。
(2)减低:如试验中，血糖长时间维持较高水平，称为糖耐量降低，主要见于糖尿病、甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能亢进、脑垂体前叶功能亢进、严重肝病、肝淀粉样沉着、急性胃肠功能紊乱、肺炎、结核性脑膜炎、败血症等。
毫摩/升(mmol/L)
静脉血，0.5～2.0毫摩/升；动脉血，0.5～1.6毫摩/升。
病理性增高，常见于缺氧、血容量减少、左心室衰竭、酸中毒、休克、严重贫血、白血病、肺痉挛、糖尿病、肝功能衰竭及B族维生素缺乏症，某些药物(如甲醇、乙醇、阿司匹林)中毒等；生理性增高，见于剧烈运动后。
毫摩/升(mmol/L)
低于6.7毫摩/升
基本上同空腹血糖测定，但对于诊断隐匿型糖尿病有重要临床意义。如餐后2小时血葡萄糖浓度高于7毫摩/升，可怀疑为糖尿病；如空腹血糖正常，而餐后2小时血糖高于11毫摩/升，可诊断为糖尿病。