21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。
酸洗脱法:男性成人阳性率为0.004～0.48(0.4%～48%)，阳性指数为0.07～0.21；女性成人阳性率为0.012～0.105(1.2%～10.5%)，阳性指数为0.20～1.88。
成人仅有少量血红蛋白F，新生儿则以血红蛋白F为主。增加，见于再生障碍性贫血、地中海贫血。
百分比(%)
0.02～0.03(2%～3%)
(1)增高:见于巨幼红细胞性贫血、轻型β地中海贫血、纯合子β地中海贫血、某些不稳定Hb病等。
(2)减少:见于严重缺铁性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、红白血病、α地中海贫血等。
微克/克(μg/g)
555～663微克/毫升
减低，见于白血病，肾病综合征，胶质细胞瘤，冠心病，脑梗死，脑瘫，急、慢性肝炎，肝硬化及各种肿瘤等。
单位/升(U/L)
动态法:婴儿50～240单位/升，儿童20～220单位/升，成人20～110单位/升。
增高，常见于肝硬化、肝癌、阻塞性黄疸、急性与慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌等；少年儿童在生长发育期，因骨骼生长活跃，也可使碱性磷酸酶升高。