系由于B细胞和浆细胞数量缺乏或功能缺陷，导致血液中全丙种球蛋白低下。患儿出生后5～6个月开始发病，可出现反复化脓性感染(如中耳炎、扁桃体炎、肺炎、败血症、脑膜炎等)，常有营养不良和发育迟缓，还可并发自身免疫性疾病如类风湿病及淋巴肉瘤等。胸部X线摄片、鼻咽部侧位x线检查，有助于诊断。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)测定:Ig含量极低，总Ig<2克/升(g/L)，IgG<1克/升，IgA、IgM很少而难以测出。
(2)同族凝集素滴度测定:明显降低或缺如。
(3)锡克反应测定:可为阳性。
(4)直肠黏膜活检:缺乏浆细胞。
百分比(%)
原始浆细胞0～0.001(0～0.1%)(平均0.004%)，幼浆细胞0～0.007(0～0.7%)(平均0.1049/5)，浆细胞0～0.021(0～2.1%)(平均0.71%)。
增多，常见于多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、浆细胞白血病。
免疫法测定，效价低于1:32
增高，见于冷凝集素综合征、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症、疟疾、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿50～200毫克/升，1～6个月150～700毫克/升，6个月～2岁250～1300毫克/升，2～6岁350～1500毫克/升，6～12岁400～1800毫克/升，12～16岁500～1800毫克/升，成人700～2000毫克/升。
(1)增高:常见于类风湿性关节炎、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、黑热病、肝病及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。