为常染色体隐性遗传和X性联遗传，是严重联合免疫缺陷病的一种。可反复出现严重感染，预防接种可致严重全身反应，出现慢性腹泻和皮肤损害，发生移植物抗宿主反应，常并发自身免疫性溶血性贫血、甲状腺功能减退，甚至恶性肿瘤。胸部x线检查、鼻咽部侧位X线检查等，有助于诊断。
(1)淋巴细胞等检查:淋巴细胞(L)计数<2×109/升(/L)，中性粒细胞(N)正常或偶有成熟异常;T细胞总数及各亚群均减少，但有的患儿T细胞总数可不低，但多为分化低的未成熟型细胞。
(2)细胞和体液免疫功能测定:均可低下。
(3)免疫球蛋白水平测定:均低于正常。
(4)骨髓象检查:骨髓中缺少浆细胞、淋巴细胞和淋巴母细胞。
(5)淋巴结活检:显示缺乏生发中心。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
百分比(%)
周围血液中幼稚的中性杆状粒细胞(如晚幼粒、杆状核)，应为0.01～0.05(1%～5%)，中性分叶核粒细胞分叶少于4叶，为0.50～0.70(50%～70%)。
(1)核左移:幼稚中性粒细胞超过正常中性粒细胞的5%，表示中性粒细胞生长旺盛。常见于急性传染病或体内有炎症病煳者。中度感染时，白细胞(WBC)数超过10×109/升时，中性杆状粒细胞大于6%，为轻度左移;大于10%，为中度左移;大于25%，为重度左移。
(2)核右移:为中性粒细胞分叶过多，大部分为4～5叶或更绸(甚者15叶)。表示衰老白细胞增多，造血功能减退，如疾病进行期突然出现核右移(5叶核白细胞大于3%)，则为疾病的危险预兆，预后不良。
个/升(个/L)
(10～180)×109/升
(1)增多:示骨髓增生，如白血病、溶血性贫血、脾功能亢进等。
(2)减少:示造血组织功能减退，如再生障碍性贫血。
百分比(%)
原始浆细胞0～0.001(0～0.1%)(平均0.004%)，幼浆细胞0～0.007(0～0.7%)(平均0.1049/5)，浆细胞0～0.021(0～2.1%)(平均0.71%)。
增多，常见于多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、浆细胞白血病。
克/升(g/L)
单相免疫扩散或免疫比浊法:脐带血7.6～17.0克/升，新生儿7.0～14.8克/升，1～6个月3.0～10.0克/升，6个月～2岁5.0～12.0克/升，6～12岁7.0～15.0克/升，12～16岁7.5～15.5克/升，成人7.6～16.6克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白G型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、黑热病、慢性肝炎活动期及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于肾病综合征、自身免疫性疾病、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及某些肿瘤等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿50～200毫克/升，1～6个月150～700毫克/升，6个月～2岁250～1300毫克/升，2～6岁350～1500毫克/升，6～12岁400～1800毫克/升，12～16岁500～1800毫克/升，成人700～2000毫克/升。
(1)增高:常见于类风湿性关节炎、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、黑热病、肝病及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法:成人血清免疫球蛋白D(IgD)为0～80毫克/升。
(1)增高:见于免疫球蛋白D型骨髓瘤、慢性感染、结缔组织病、某些肝病和少数葡萄球菌感染者。
(2)降低:见于各种遗传性和获得性免疫缺陷病。
毫克/升(mg/L)
EIA法:成人为0.1～0.9毫克/升
(1)增高:见于免疫球蛋白E(IgE)骨髓瘤、湿疹、支气管哮喘、过敏性疾病、寄生虫感染、药物及食物过敏等。
(2)降低:某些进行性新生物、运动失调毛细血管扩张症及某些无丙种球蛋白血症。
百分比(%)
抗体致敏红细胞花环法或碱性磷酸酶一抗碱性磷酸酶(APAAP)法:为71.5%±6.2%。
(1)增高:见于甲状腺功能亢进、甲状腺炎、重症肌无力和器官移植后排斥反应。
(2)降低:见于病毒感染、变态反应性疾病、原发性细胞免疫缺陷病、胸腺发育不全综合征等。
百分数(%)
CD30.64～0.77(649，6～77%)，CD40.41～0.51(41%～51%)，CD80.23～0.33(23%～33%)，CD4/CD8=1.3:2.0。
(1)CD3增高，见于甲状腺功能亢进、甲状腺炎、重症肌无力、器官移植后排斥反应、慢性活动性肝炎、瘤型麻风、恶性肿瘤、急性淋巴细胞性白血病、红斑狼疮等；CD3减低，见于麻疹后、麻疹脑炎、腮腺炎、流感、带状疱疹、皮肌炎、全身性系统性红斑狼疮等。
(2)CD4增高，见于类风湿性关节炎、干燥综合征等；CD4减低，见于联合免疫功能缺陷、普通多样性免疫缺陷、原发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、艾滋病等。
(3)CD8增高，见于乙型肝炎、传染性单核细胞增多症、麻风、艾滋病等；CD8减低，见于类风湿性关节炎、干燥综合征、过敏性皮炎等。
(4)CD4和(或)CD8增高，如CD4和(或)CD8器官移植后比器官移植前明显增加，可能引发排斥反应；CD4和(或)CD8减低，见于传染性单核细胞增多症、巨细胞病毒感染、病毒性肝炎、再生、障碍性贫血、血友病、艾滋病、恶性肿瘤等。
(5)CD4/CD8比值增高，如移植后CD4/CD8比值较移植前明显增加，则预示可能发生排斥反应；CD4/CD8比值减低，见于以上CD4减低和CD8增高的疾病。