又名Nezelof综合征，为常染色体遗传，半数有阳性家族史，可能与胸腺发育不全和骨髓造血多能干细胞缺陷有关。婴儿或儿童发病，多于1～2岁内死亡，可有反复感染、生长发育迟缓、扁桃体缺如等表现。胸部X线摄片有助于诊断。
(1)淋巴细胞计数:<2×109/升。
(2)细胞免疫功能测定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)测定:各种免疫球蛋白均可异常增高。
(4)同族凝集素测定:可为阳性，但对各种抗原刺激产生抗体的功能低下或缺如。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
免疫法测定，效价低于1:32
增高，见于冷凝集素综合征、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症、疟疾、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。
克/升(g/L)
单相免疫扩散或免疫比浊法:脐带血7.6～17.0克/升，新生儿7.0～14.8克/升，1～6个月3.0～10.0克/升，6个月～2岁5.0～12.0克/升，6～12岁7.0～15.0克/升，12～16岁7.5～15.5克/升，成人7.6～16.6克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白G型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、黑热病、慢性肝炎活动期及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于肾病综合征、自身免疫性疾病、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及某些肿瘤等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿50～200毫克/升，1～6个月150～700毫克/升，6个月～2岁250～1300毫克/升，2～6岁350～1500毫克/升，6～12岁400～1800毫克/升，12～16岁500～1800毫克/升，成人700～2000毫克/升。
(1)增高:常见于类风湿性关节炎、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、黑热病、肝病及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法:成人血清免疫球蛋白D(IgD)为0～80毫克/升。
(1)增高:见于免疫球蛋白D型骨髓瘤、慢性感染、结缔组织病、某些肝病和少数葡萄球菌感染者。
(2)降低:见于各种遗传性和获得性免疫缺陷病。
毫克/升(mg/L)
EIA法:成人为0.1～0.9毫克/升
(1)增高:见于免疫球蛋白E(IgE)骨髓瘤、湿疹、支气管哮喘、过敏性疾病、寄生虫感染、药物及食物过敏等。
(2)降低:某些进行性新生物、运动失调毛细血管扩张症及某些无丙种球蛋白血症。