又称Wiskot-Aldrich综合征(WAS)，为X性联隐性遗传，男孩发病以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征。临床上可见各种出血、湿疹，疫苗接种可发生严重反应，常伴有肝脾肿大和自身免疫性疾病等。
(1)血常规检查:血小板(PLT)减少，嗜酸性粒细胞(E)增高，淋巴细胞(主要是T细胞)减少。
(2)淋巴细胞转化率测定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)测定:免疫球蛋白A、E(IgA、IgE)升高，免疫球蛋白M(IgM)降低。
(4)同族凝集素测定:缺乏，对多数抗原不能产生抗体。
(5)迟发型皮肤试验:反应减弱或无反应。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
个/升(个/L)
(50～300)×108/升
同白细胞分类(DC)
个/升(个/L)
(100～300)×109/升(旧制单位:10万～30万/mm3)
(1)增多:常见于急性感染、失血、溶血、骨折、脾切除后、原发性血小板增多症、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等。
(2)减少:常见于再生障碍性贫血、白血病、血小板减少性紫癜、脾功能亢进等。
见表1—2。
表1-2 XX医院门诊检验报告单(血)
门诊号____检验号____
_____________________________________________________________________
姓名____ 结果:
性别____年龄____ 血红蛋白:60g/L 血型:A
诊断—— 血小板:40×l09/L
标本—— 出血:5分 凝血:2分
目的—— 白细胞:18×109/L
中性:84% 淋巴:14%
_______________________ 单核:1% 酸性:1%
送检日期 年 月 日 碱性:0%
送检医师
其他____
收到日期___年___月___日报告日期__年__月__日检验者:
见表1-3。
表1-3全自动血细胞计数分类报告单
| 检验项目 | 英文缩写 | 正常参考值 | 计量单位 |
|---|---|---|---|
| 红细胞计数 | RBC | 男4.0～5.5 | ×1012/L |
| 女3.5～5.0 | |||
| 红细胞比容 | HCT | 男0.40～0.54 | % |
| 女0.37～0.48 | |||
| 平均红细胞体积 | MCV | 84～100 | fl |
| 平均红细胞血红蛋白量 | MCH | 27～31 | pg |
| 平均红细胞血红蛋白浓度 | MCHC | 320～360 | g/L |
| 血小板计数 | PLT | 100～300 | ×109/L |
| 血小板平均体积 | MPV | 6.8～13.5 | fl |
| 血小板压积 | PCT | 男0.108～0.272 | % |
| 女0.114～0.282 | % | ||
| 血小板分布宽度 | PDW | 15.5～18.0 | % |
| 红细胞分布宽度 | RDW | 0.109～0.157 | % |
| 白细胞计数 | WBC | 4.0～10.0 | ×109/L |
| 血红蛋白HGB | 男120～160 | g/L | |
| 女110～150 | g/L | ||
| 淋巴细胞绝对值 | LYM# | ||
| 淋巴细胞百分比 | LYM | 20～40 | % |
| 嗜中性粒细胞绝对值 | NEU# | ||
| 嗜中性粒细胞百分比 | NEU | 50～70 | % |
| 单核细胞绝对值 | M0N0# | ||
| 单核细胞百分比 |
免疫法测定，效价低于1:32
增高，见于冷凝集素综合征、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症、疟疾、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿50～200毫克/升，1～6个月150～700毫克/升，6个月～2岁250～1300毫克/升，2～6岁350～1500毫克/升，6～12岁400～1800毫克/升，12～16岁500～1800毫克/升，成人700～2000毫克/升。
(1)增高:常见于类风湿性关节炎、巨球蛋白血症、系统性红斑狼疮、黑热病、肝病及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷等。
毫克/升(mg/L)
EIA法:成人为0.1～0.9毫克/升
(1)增高:见于免疫球蛋白E(IgE)骨髓瘤、湿疹、支气管哮喘、过敏性疾病、寄生虫感染、药物及食物过敏等。
(2)降低:某些进行性新生物、运动失调毛细血管扩张症及某些无丙种球蛋白血症。
阴性。
可诊断链球菌、葡萄球菌、炭疽杆菌、麻风杆菌、结核杆菌、各种真菌感染、阿米巴、黑热病、丝虫病、疥疮、螨虫等所致之皮肤病。