为染色体隐性遗传，以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。临床上多见于婴儿期发病，可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现，存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查，有助于诊断。
(1)体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A(IgA)低下，对细菌及病毒的特异抗体缺乏，可发现自身抗体。
(2)细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞(L)计数减低，淋巴细胞转化率减低，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。
(3)肝功能检查:肝功能可异常，甲胎蛋白(α-FP)水平可增高。
(4)尿17-酮类固醇(17-KS)等测定:17-KS减少，促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。
百分比(常用1.0表示100%)
(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.40～0.75(40%～75％)，儿童0.30～0.65(30%～65%)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):0.005～0.05(0.5%～5%)。
(3)嗜碱性粒细胞(B):0～0.01(0～1%)。
(4)淋巴细胞(L):成人0.20～0.45(20%～45%)，儿童0.3～0.56(30%～56%)。
(5)单核细胞(M):成人0.02～0.06(2%～6%)，儿童0.02～0.08(2%～8%)。
(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。
(2)嗜酸性粒细胞(E):①增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。②减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。
(3)嗜碱性粒细胞(B):①增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。②减少。无临床意义。
(4)淋巴细胞(L):①增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。②减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。
(5)单核细胞(M):①增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。②减少。无临床意义。
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
2岁前，≤3.5微摩/24小时尿；2～6岁，≤7.0微摩/24小时尿；6～10岁，3.5～14.0微摩/24小时尿；14～16岁，17～42微摩/24小时尿；成人男性，23～76微摩/24小时尿；60岁以上男性，可低至3微摩/24小时尿；成人女性，21～52微摩/24小时尿。
(1)增高:可见于肾上腺皮质功能亢进(如库欣综合征)、肾上腺性变态综合征、肢端肥大症、男性睾丸间质细胞瘤，女子多毛症时也可增高。
(2)降低:肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能减退、男性性功能减退、营养不良、贫血、感染、神经性厌食、结核、肝病、糖尿病等。
国际单位/升(IU/L)
RIA法:男性1～7国际单位/升；女性，卵泡期1～9国际单位/升，排卵期6～26国际单位/升，黄体期1～9国际单位/升，绝经期30～118国际单位/升。
(1)增高:常见于睾丸精原细胞瘤、Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性闭经、原发性性腺功能减退、早期垂体前叶功能亢进症等。
(2)降低:常见于用雌激素及黄体酮治疗、继发性性腺功能减退、席汉综合征等。
毫克/升(mg/L)
单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0～120毫克/升，1～6个月30～820毫克/升，6个月～2岁140～1080毫克/升，2～6岁230～1900毫克/升，6～12岁290～2700毫克/升，12～16岁500～3000毫克/升，成人710～3350毫克/升。
(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。
(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。
微克/升(μg/L)
反向间接血凝法、对流免疫电泳法甲胎蛋白:为阴性；放射火箭免疫电泳(自显影法)及ELISA法:低于25微克/升；放射免疫分析法(RIA):低于20微克/升。
80%原发性肝癌病人血清中甲胎蛋白升高；胃癌、胰腺癌、结肠癌、胆管细胞癌等也可引起甲胎蛋白升高，但肝转移癌时却极少增高；妊娠12～14周时，血清中甲胎蛋白开始升高，32～34周达高峰，以后则下降；异常妊娠，如胎儿有脊柱裂、无脑儿、脑积水、十二指肠和食管闭锁、肾变性、胎儿宫内窒息、先兆流产和双胎等，也会引起母体血清中和羊水中甲胎蛋白升高。