它是体内VB6缺乏所引起的疾病。婴儿期表现为生长速度缓慢、神经兴奋性增高、全身性抽搐及末梢神经炎、皮炎、贫血等;儿童期表现为唇炎、舌炎、末梢神经炎及眼、鼻、口周围有皮脂溢出等。脑电图检查，有助于诊断。
(1)血浆总维生素B6(VB6)测定:低于正常值14.6～72.9微摩/升为缺乏，为了解体内VB6状况的敏感指标。
(2)色氨酸负荷试验:为阳性反应，尿中排出大量黄尿酸。
(3)红细胞内依赖维生素B6(VB6)酶活性测定:活性降低，表示VB6缺乏。
纳摩/升(nmol/L)
14.6～72.9纳摩/升
降低，常见于维生素B6缺乏症(如摄人不足、吸收障碍、使用抗生素致肠内菌群失调而合成障碍)，妊娠，发热等。