由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，除引起骨骼病变外，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官，是婴幼儿较常见的营养缺乏病。有易激惹、多汗、睡不宁、肌张力降低和运动发育迟缓等自主神经功能障碍及肌松弛症状，还有颅骨软化、方颅、串珠肋、赫氏沟、“手镯”、“足镯”、“O”形或“X”形腿等骨骼变化。骨X线摄片有助于诊断。
(1)血钙(Ca)、血磷(P)测定:血钙正常或略低，血磷低于1.29毫摩/升(mmol/L)，钙、磷乘积小于30。
(2)血碱性磷酸酶(ALP，AKP)测定:值升高，可高于30金氏单位。
(3)血清1，25-(OH)2D3或血清25-(OH)2D3测定:两值均降低。前者正常值为62～156皮摩/升(pmol/L)，后者正常值为15～80纳摩/升。
毫摩/升(mmol/L)
甲基麝香草酚兰比色法:儿童2.5～3.0毫摩/升，成人2.1～2.8毫摩/升；原子吸收分光光度法:(2.2±2.6)毫摩/升；邻甲酚酞络合剂直接比色法:2.18～2.78毫摩/升。
(1)增高:常见于甲状旁腺功能亢进、骨髓炎、骨肿瘤、急性骨萎缩、肾上腺皮质功能减退及维生素D摄入过量等。
(2)降低:常见于甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏症、低钙饮食及吸收不良。
毫摩/升(mmol/L)
磷钼酸直接比色法:儿童1.5～2.0毫摩/升，成人0.8～1.0毫摩/升
(1)增高:常见于甲状旁腺功能减退，急、慢性肾功能不全，尿毒症，骨髓瘤及骨折愈合期。
(2)降低:常见于甲状腺功能亢进、代谢性酸中毒、佝偻病、软骨病、肾功能不全、长期腹泻、吸收不良。
单位/升(U/L)
动态法:婴儿50～240单位/升，儿童20～220单位/升，成人20～110单位/升。
增高，常见于肝硬化、肝癌、阻塞性黄疸、急性与慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌等；少年儿童在生长发育期，因骨骼生长活跃，也可使碱性磷酸酶升高。