是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤，具遗传和家族倾向。该病多见于婴幼儿，是小儿最常见的眼内肿瘤，约四分之一为双侧性，肿瘤在眼内生长时，速度相对较慢，但扩散到眼外时，则可迅速致死。临床上分为Ⅰ～Ⅴ期，可出现视力减退，眼内压因肿瘤增大而增高，眼球突出、眼球震颤及全身转移症状等。X线、CT、眼部及眼底检查，有助于诊断。
(1)血清和房水乳酸脱氢酶(LDH)测定:房水LDH增高，当房水中LDH浓度与血清中浓度比大于1.5时，有协助诊断意义。
(2)尿香草杏仁酸(VMA)等测定:尿中VMA和高香草酸(HVA)均增高，有协助诊断价值。
LDH-P速率质<400单位/升(U/L)，LDH-L速率法114～240单位/升。乳酸脱氢酶同工酶醋酸纤维素膜法:LDH10.24～0.34，LDH20.35～0.44，LDH30.19～0.27，LDH40～0.05，LDH50～0.02。
在急性心肌梗死后8～18小时乳酸脱氢酶开始升高，24～72小时达高峰，持续4～16天恢复正常，平均10天，峰值可高达正常水平的10倍。乳酸脱氢酶同工酶LDH1，主要存在于心肌中，如LDH1>LDH2，则表示有心肌梗死。乳酸脱氢酶及其同工酶检测，对某些心电图诊断作用不大，而对发病后较迟就医的急性心肌梗死患者的诊断，有较大的意义。还有，肝脏疾病、恶性肿瘤等，乳酸脱氢酶也可增高。
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
铁氰化钾氧化法:为10～30微摩/24小时尿；碘酸钠氧化法:为9.1～35.8微摩/24小时尿；2，4-二硝基苯肼显色法:为(42.7±18.3)微摩/24小时尿；对硝基苯胺显色法:为18.0～96.6微摩/24小时尿。
嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤及神经节细胞瘤，尿中3-甲氧-4羟苦杏仁酸(VMA)显著升高。