是儿童胚胎交感系统的恶性肿瘤，为儿童常见的恶性肿瘤之一，75%的病例诊断时年龄小于5岁。临床上可分为Ⅰ～Ⅳ期，有发热、苍白、纳呆、消瘦、贫血及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤压迫、转移等症状和体征等。胸、腹部X线平片，静脉肾盂造影，骨骼x线摄片，腹部B超，CT等检查，有助于诊断。
(1)血红蛋白(Hb)测定:出现贫血时Hb降低;骨髓转移时，贫血更重。
(2)骨髓象检查:骨髓转移时，可见肿瘤细胞形状多变，且集结成特殊的菊花型团样排列，可与其他骨髓转移的肿瘤相鉴别。
(3)尿儿茶酚胺代谢产物测定:约90%患儿尿香草杏仁酸(VMA)增加，少数患儿尿高香草酸(HVA)增加。
(4)神经元特异性烯醇化酶(NSE)测定:增高，有诊断价值。
克/升(g/L)
成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升。
同红细胞(RBC)
纳摩/24小时尿(nmol/24h尿)
<591纳摩/24小时尿
(1)增高:见于嗜铬细胞瘤、心肌梗死、进行性肌营养不良、重症肌无力等。
(2)降低:见于营养不良、家族性自主神经功能失常、肾上腺切除、神经节药物封闭等
见表1—13。
表l—13骨髓增生程度的判断
成熟红细胞(有核细胞) | |||
骨髓增生程度的判断 | 既往实际病例的分析结果 | 日常工作中可按以下比例粗略估计 | 常见原因 |
增生极度活跃 | 0.56～1.67:1 | 1:1 | 白血病、红白血病 |
增生明显活跃 | 5.3～12.2:1 | 10:1 | 白血病、增生性贫血 |
增生活跃 | 15.9～32.3:1 | 20:1 | 正常骨髓或某些贫血 |
增生减低 | 37.4～70.4:1 | 50:1 | 造血功能低下 |
增生重度减低 | 199～999:1 | 300:1 | 典型的再生障碍性贫血 |
骨髓象分析是指综合分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒细胞比例等项目检查后，得出的最后的骨髓象报告及结论是一份综合性的报告。正常骨髓象报告应为骨髓增生活跃，各系统、各阶段造血细胞比例正常，无各种异常细胞和寄生虫。
病理性骨髓象分析报告常见的有以下几种:
(1)原始细胞比例超过30%，通常被认为是急性白血病的主要诊断标准。如果这些细胞过氧化物酶染色(P0X)阳性，则考虑为急性非淋巴细胞白血病，包括粒细胞、单核细胞和粒一单核细胞自血病等；如果这些原始细胞过氧化物酶阴性，而糖原染色(PAS)阳性，则考虑为急性淋巴细胞白血病、红白血病或巨核细胞白血病。
(2)粒细胞异常增多，以成熟阶段为主者，可以嗜中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP)来区别。如碱性磷酸酶染色阳性值高，考虑为感染引起的类白血病反应，不是白血病；阳性值低或为阴性，则被认为是慢性粒细胞白血病。
(3)红细胞系统增生明显，多为增生性贫血。其中红细胞颜色变浅、体积变小的，往往提示为缺铁性贫血；体积增大、早期红细胞增多的，可考虑为巨幼红细胞性贫血；红细胞大小不等而且伴有各种异常形态的，往往为溶血性贫血。
(4)粒细胞、红细胞均减少，巨核细胞也减少，而淋巴细胞比例增高，可能是再生障碍性贫血；单纯某一个系统的血细胞减少，往往是单纯性单个血细胞系统的再生障碍。
微摩/24小时尿(μmol/24h尿)
铁氰化钾氧化法:为10～30微摩/24小时尿；碘酸钠氧化法:为9.1～35.8微摩/24小时尿；2，4-二硝基苯肼显色法:为(42.7±18.3)微摩/24小时尿；对硝基苯胺显色法:为18.0～96.6微摩/24小时尿。
嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤及神经节细胞瘤，尿中3-甲氧-4羟苦杏仁酸(VMA)显著升高。
微克/升(μg/L)
血清RIA及EIA法:分别低于15微克/升及12微克/升。
肺小细胞癌，血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)值增高，阳性率与病期及有无转移灶有关。神经元特异性烯醇化酶浓度测定，可对此类癌症进行监测，以观察治疗效果。神经母细胞瘤患儿，血清神经元特异性烯醇化酶值明显升高，数值越高存活时间越短，如超过100微克/升者，存活期很少有超过12个月的。