是一种家族性先天性疾病，属于常染色体隐性遗传，又称黏液黏稠病、全身性分泌腺病。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化，心肺功能不全;出现胰液缺乏，消化吸收不良和发育严重障碍;汗液中电解质含量异常等。胸部X线摄片，有助于诊断。
(1)汗液NaCl测定:本试验对儿童诊断价值较大。
(2)十二指肠引流液测定:引流液黏稠度和胰蛋白酶(Try)测定，血清做胰功能测定，均有诊断价值。
(3)血清维生素A(VA)测定:口服VA后，血中VA仍很低。
(4)血清胆固醇(TC)测定:TC很低。
微摩/升(μmol/L)
0.5～2.1微摩/升
(1)增高:常见于维生素A过多症、肾功能不全、甲状腺功能减退。
(2)降低:常见于维生素A缺乏症(如夜盲症、干眼病、角膜软化病)，脂类吸收不良等。
微克/毫升(μg/ml)
150～600微克/毫升
增高，见于胰腺炎、胰腺癌、胰腺囊肿性纤维化、糖尿病等。
毫摩/升(mmol/L)
男性，3.2～7毫摩/升；女性，3.2～6.3毫摩/升。
(1)生理性变化:妊娠7～9个月升高459，6，40～50岁妇女升高10%，绝经期妇女升高10%，慢性饮酒者升高10%，富含饱和脂肪酸饮食者升高6%，吸烟者升高4%；月经黄体期可降低20%，新生儿降低50%，素食者降低5%，B型血较0型血低5%。
(2)病理性变化:增高，见于Ⅱ型高脂蛋白血症、甲状腺功能低下、糖尿病、胰腺炎、类脂性肾病、砷中毒性肝炎、胆管梗阻、动脉硬化、心肌局部缺血等；降低，见于营养不良、甲状腺功能亢进、肝硬化、慢性中毒性肝炎、贫血、低f}-脂蛋白血症、股骨头的骨软化病、甲状腺炎等。